KI verbessert die Vorhersage seltener genetischer Gesundheitsrisiken

BerlinDeepRVAT ist ein neuartiges Werkzeug im Bereich des Deep Learning, das vorhersagen kann, wie seltene genetische Varianten die Gesundheit beeinflussen. Entwickelt wurde es von Forschern des Deutschen Krebsforschungszentrums, des Europäischen Laboratoriums für Molekularbiologie und der Technischen Universität München. Dieses Tool bietet genauere Einschätzungen der Gene, die von diesen seltenen Varianten betroffen sind. Das ist von großer Bedeutung, denn obwohl seltene Varianten nicht häufig vorkommen, können sie das Risiko, Krankheiten zu entwickeln, erheblich steigern.

DeepRVAT wurde mit Daten der UK Biobank trainiert, die Informationen von 161.000 Personen und rund 13 Millionen genetischen Varianten umfasst. Der Algorithmus analysiert individuelle genetische Merkmale, um zu verstehen, wie seltene Varianten Proteine oder Zellfunktionen beeinflussen können. Diese Analyse unterstützt eine präzise Bewertung genetischer Risiken für verschiedene Gesundheitszustände und könnte somit Verbesserungen in der personalisierten Medizin ermöglichen.

Diese Technologie spielt eine wesentliche Rolle und könnte erhebliche Auswirkungen haben.

• Verbesserte Vorhersage von Krankheitsrisiken: Durch die Kombination von DeepRVAT mit polygenen Risikoscores wird die Vorhersagegenauigkeit erheblich gesteigert, insbesondere bei Personen mit genetisch bedingtem hohen Risiko.
• Entdeckung neuer genetischer Assoziationen: DeepRVAT hat genetische Verbindungen zu zuvor unerkannten Krankheiten festgestellt, darunter Herz-Kreislauf-Probleme und bestimmte Krebsarten.
• Verbesserte Personalisierung in der Medizin: Das Tool hilft dabei, die genetischen Grundlagen zu identifizieren und Behandlungen speziell auf die genetischen Merkmale des Einzelnen abzustimmen, insbesondere in der Onkologie.
• Effizienz in der Datenverarbeitung: Diese Methode erfordert weniger Rechenleistung als frühere Ansätze, was sie für eine breitere Anwendung zugänglich macht.

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DeepRVAT überzeugt durch seine Präzision bei Vorhersagen und seine Vielseitigkeit bei verschiedenen Merkmalen. Es lässt sich mit anderen Testmethoden kombinieren und ist daher in unterschiedlichen Forschungs- und klinischen Szenarien nützlich. Dies könnte Fortschritte in der Behandlung von seltenen Krebserkrankungen im Kindesalter ermöglichen. Forscher planen den Einsatz in Studien wie INFORM, die darauf abzielen, personalisierte Behandlungen für Kinder zu finden, deren Krebs zurückgekehrt ist.

Die Integration mit Plattformen wie dem Deutschen Humangenom-Phenome-Archiv (GHGA) kann diagnostische und Forschungsprozesse beschleunigen. Mithilfe von KI kommt die Genomik der Entschlüsselung seltener genetischer Erkrankungen näher. Mit fortschreitender Technologie wird es einfacher, die Auswirkungen genetischer Varianten vorherzusagen, was zu verbesserten Gesundheitslösungen basierend auf Daten führen wird.