AI voorspelt genetische gezondheidsrisico's met DeepRVAT-tools

AmsterdamDeepRVAT is een innovatief deep learning-instrument dat helpt voorspellen hoe zeldzame genetische varianten de gezondheid beïnvloeden. Het is ontwikkeld door onderzoekers van het Duitse Kankeronderzoekscentrum, het Europees Laboratorium voor Moleculaire Biologie en de Technische Universiteit van München. Dit hulpmiddel biedt nauwkeurigere inschattingen van genen die beïnvloed worden door deze zeldzame varianten. Dit is belangrijk omdat, hoewel zeldzame varianten niet vaak voorkomen, ze een grote impact kunnen hebben op de kans op het ontwikkelen van ziekten.

DeepRVAT is getraind met gegevens van de UK Biobank, die informatie bevat van 161.000 personen en ongeveer 13 miljoen genetische varianten. Het algoritme onderzoekt individuele genetische details om te bekijken hoe zeldzame varianten eiwitten of cel functies kunnen beïnvloeden. Dit draagt bij aan een nauwkeurige inschatting van genetische risico's voor diverse gezondheidsproblemen, wat mogelijke verbeteringen biedt in gepersonaliseerde geneeskunde.

Deze technologie is cruciaal en kan aanzienlijke gevolgen hebben.

• Verbeterde Voorspelling van Ziekterisico's: Door DeepRVAT te combineren met polygenetische risicoscores wordt de nauwkeurigheid van voorspellingen aanzienlijk verbeterd, vooral voor mensen met genetische hoogrisicoprofielen.
• Ontdekking van Nieuwe Genetische Verbanden: Met DeepRVAT zijn genetische verbanden voor ziektes ontdekt die voorheen niet werden herkend, zoals hart- en vaatziekten en bepaalde soorten kanker.
• Verbeterde Personalisatie in de Geneeskunde: Door genetische oorzaken te identificeren, helpt het instrument bij het op maat maken van behandelingen op individuele genetische samenstellingen, vooral in de oncologie.
• Efficiëntie in Gegevensverwerking: Deze methode vereist minder rekenkracht dan eerdere technieken, wat het breder toepasbaar maakt.

Lees ook:

Gisteren · 08:55

Nvidia imponeert, maar Aziatische beurs reageert aarzelend op concurrentie.

DeepRVAT valt op vanwege zijn nauwkeurigheid in voorspellingen en de veelzijdigheid bij verschillende eigenschappen. Het kan worden gecombineerd met andere testmethoden, waardoor het nuttig is in diverse onderzoeks- en klinische situaties. Dit kan leiden tot vooruitgang in de behandeling van zeldzame vormen van kanker bij kinderen. Onderzoekers zijn van plan het te gebruiken in studies zoals INFORM, dat gepersonaliseerde behandelingen wil vinden voor kinderen van wie de kanker is teruggekeerd.

Integratie met platforms zoals het Duits Genoom-Fenoom Archief (GHGA) kan diagnostische en onderzoeksprocessen versnellen. Dankzij kunstmatige intelligentie komt de genomica steeds dichter bij het begrijpen van zeldzame genetische aandoeningen. Met de voortgang van technologie wordt het voorspellen van de effecten van genetische varianten eenvoudiger, wat leidt tot verbeterde gezondheidszorgoplossingen op basis van data.