L'intelligence artificielle révolutionne la médecine génétique personnalisée

ParisUn nouvel outil basé sur l'apprentissage profond, DeepRVAT, aide à prévoir l'impact des variants génétiques rares sur la santé. Conçu par des chercheurs du Centre allemand de recherche sur le cancer, du Laboratoire européen de biologie moléculaire et de l'Université technique de Munich, cet outil permet des évaluations plus précises des gènes affectés par ces variantes rares. Bien que peu fréquentes, ces variantes peuvent considérablement augmenter le risque de développer certaines maladies.

DeepRVAT est formé grâce aux données de la UK Biobank, qui comprend les informations de 161 000 personnes et environ 13 millions de variantes génétiques. L'algorithme analyse les détails génétiques individuels pour évaluer comment les variantes rares peuvent influencer les protéines ou les fonctions cellulaires. Cela permet de mesurer avec précision les risques génétiques pour diverses conditions de santé, offrant des perspectives d'amélioration dans la médecine personnalisée.

Cette technologie joue un rôle crucial et pourrait entraîner des répercussions majeures.

• Prédiction Améliorée du Risque de Maladies : L'association de DeepRVAT avec le calcul du score de risque polygénique accroît considérablement la précision des prévisions, en particulier pour les individus présentant des profils génétiques à haut risque.
• Découverte de Nouvelles Associations Génétiques : DeepRVAT a révélé des corrélations génétiques pour des maladies jusque-là non reconnues, telles que des problèmes cardiovasculaires et certains types de cancers.
• Personnalisation Renforcée en Médecine : En identifiant les bases génétiques, cet outil facilite l'adaptation des traitements en fonction du patrimoine génétique de chaque individu, notamment en oncologie.
• Efficacité du Traitement de Données : Cette méthode nécessite moins de puissance informatique que les précédentes, la rendant ainsi plus accessible pour des applications étendues.

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DeepRVAT se distingue par la précision de ses prédictions et sa capacité à s'adapter à des traits variés. Il peut être intégré à d'autres méthodes de test, ce qui en fait un outil précieux pour la recherche et la clinique. Son utilisation pourrait favoriser des avancées dans le traitement des cancers rares chez l'enfant. Les chercheurs prévoient de l'appliquer dans des études comme INFORM, qui a pour objectif de trouver des traitements personnalisés pour les enfants dont le cancer a récidivé.

L'intégration avec des plateformes telles que l'Archive Allemande du Génome Humain et Phénomique (GHGA) peut accélérer les processus de diagnostic et de recherche. Grâce à l'IA, le domaine de la génomique se rapproche de la compréhension des maladies génétiques rares. Avec les avancées technologiques, la prédiction des effets des variations génétiques deviendra plus facile, permettant des solutions de santé améliorées fondées sur les données.