L'intelligenza artificiale migliora la diagnosi delle malattie genetiche rare

RomeDeepRVAT è un innovativo strumento di apprendimento profondo concepito per prevedere l'impatto delle varianti genetiche rare sulla salute. Sviluppato da ricercatori del Centro Tedesco di Ricerca sul Cancro, del Laboratorio Europeo di Biologia Molecolare e dell'Università Tecnica di Monaco, questo strumento offre valutazioni più precise dei geni influenzati da queste varianti poco comuni. Ciò è cruciale poiché, sebbene le varianti rare non siano frequenti, possono incidere significativamente sulla probabilità di sviluppare malattie.

DeepRVAT viene addestrato utilizzando i dati dalla UK Biobank, che raccoglie informazioni da 161.000 persone e circa 13 milioni di varianti genetiche. L'algoritmo analizza i dettagli genetici individuali per comprendere come le varianti rare possano influenzare le proteine o le funzioni cellulari. Questo permette di valutare con precisione i rischi genetici legati a diverse condizioni di salute, offrendo potenziali miglioramenti nella medicina personalizzata.

Questa tecnologia è fondamentale e potrebbe avere un impatto significativo.

• Miglioramento delle Previsioni del Rischio di Malattie: L'integrazione di DeepRVAT con il punteggio di rischio poligenico incrementa significativamente l'accuratezza delle previsioni, soprattutto per persone con profili genetici ad alto rischio.
• Scoperta di Nuove Associazioni Genetiche: DeepRVAT ha identificato correlazioni genetiche per malattie non precedentemente riconosciute, come problemi cardiovascolari e alcuni tipi di cancro.
• Personalizzazione Aumentata in Medicina: Individuando le basi genetiche, lo strumento facilita l'adattamento dei trattamenti al profilo genetico individuale, in particolare in oncologia.
• Efficienza nel Trattamento dei Dati: Questo approccio richiede meno potenza di calcolo rispetto ai suoi predecessori, rendendolo accessibile per applicazioni più ampie.

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DeepRVAT si distingue per la sua precisione nelle previsioni e la sua efficacia su diversi tratti. Può essere abbinato ad altri metodi di test, rendendolo utile in varie situazioni di ricerca e cliniche. Questo potrebbe portare a progressi nel trattamento dei tumori rari infantili. I ricercatori intendono utilizzarlo in studi come INFORM, che mira a trovare trattamenti personalizzati per i bambini il cui cancro è tornato.

L'integrazione con piattaforme come l'Archivio Tedesco di Genomi e Fenomi (GHGA) può accelerare i processi diagnostici e di ricerca. Grazie all'IA, il campo della genomica si avvicina sempre più alla comprensione dei disturbi genetici rari. Man mano che la tecnologia avanza, prevedere gli effetti delle varianti genetiche diventerà più semplice, portando a soluzioni sanitarie migliorate basate sui dati.