Sztuczna inteligencja przewiduje skutki rzadkich wariantów genetycznych

WarsawDeepRVAT to nowoczesne narzędzie oparte na głębokim uczeniu, wspomagające prognozowanie wpływu rzadkich wariantów genetycznych na zdrowie. Opracowane zostało przez badaczy z Niemieckiego Centrum Badań nad Rakiem, Europejskiego Laboratorium Biologii Molekularnej oraz Uniwersytetu Technicznego w Monachium. DeepRVAT zapewnia dokładniejsze oceny genów dotkniętych przez te rzadkie warianty, co jest istotne, ponieważ mimo ich niskiej częstości występowania, mogą one znacząco zwiększać ryzyko rozwoju chorób.

Algorytm DeepRVAT jest oparty na danych pochodzących z UK Biobank, zawierających informacje o 161 tysiącach osób oraz około 13 milionach wariantów genetycznych. Analizuje on indywidualne szczegóły genetyczne, aby zrozumieć, jak rzadkie warianty mogą wpływać na białka lub funkcje komórek. To pomaga w precyzyjnej ocenie ryzyka genetycznego dla różnych schorzeń, oferując potencjalne udoskonalenia w medycynie spersonalizowanej.

Ta technologia jest kluczowa i może przynieść istotne rezultaty.

• Zwiększona Dokładność Prognozowania Ryzyka Chorób: Połączenie DeepRVAT z poligenicznym ocenianiem ryzyka znacząco zwiększa precyzję prognoz, szczególnie dla osób o wysokim ryzyku genetycznym.
• Odkrycie Nowych Asocjacji Genetycznych: DeepRVAT zidentyfikował korelacje genetyczne dla chorób, które wcześniej nie były rozpoznawane, takich jak problemy sercowo-naczyniowe i niektóre nowotwory.
• Zwiększenie Personalizacji w Medycynie: Dzięki określaniu podstaw genetycznych narzędzie pomaga dostosować terapie do indywidualnych profili genetycznych, zwłaszcza w onkologii.
• Wydajność Przetwarzania Danych: Metoda wymaga mniej mocy obliczeniowej niż poprzednie, co czyni ją dostępną dla szerszych zastosowań.

Zobacz również:

Dzisiaj · 16:55

Przemyśl net zero: czemu przyrodnicze absorbery węgla nie wystarczą do zatrzymania zmiany klimatu

DeepRVAT wyróżnia się dzięki swojej dokładności w prognozowaniu i skuteczności w różnych cechach. Może być łączony z innymi metodami badawczymi, co czyni go pomocnym w różnych badaniach i sytuacjach klinicznych. To może przyczynić się do postępów w leczeniu rzadkich nowotworów dziecięcych. Naukowcy planują jego zastosowanie w badaniach takich jak INFORM, które mają na celu znalezienie spersonalizowanych terapii dla dzieci, u których rak powrócił.

Integracja z platformami takimi jak Niemieckie Archiwum Genomu i Fenomu (GHGA) może przyspieszyć procesy diagnostyczne i badawcze. Dzięki sztucznej inteligencji genomika jest coraz bliżej zrozumienia rzadkich zaburzeń genetycznych. W miarę postępu technologii przewidywanie skutków wariantów genetycznych stanie się prostsze, co prowadzi do lepszych rozwiązań w opiece zdrowotnej opartych na danych.