AI förbättrar prognoser för sällsynta genetiska varianter

StockholmDeepRVAT är ett nytt verktyg inom djupinlärning som förutspår hur sällsynta genetiska varianter kan påverka hälsan. Det har utvecklats av forskare vid det tyska cancerforskningscentret, Europeiska molekylärbiologilaboratoriet och Tekniska universitetet i München. Med det här verktyget kan man göra mer exakta bedömningar av gener som påverkas av dessa sällsynta varianter. Det är viktigt eftersom, trots att sådana varianter är ovanliga, kan de starkt påverka risken för att utveckla sjukdomar.

DeepRVAT är tränad med data från UK Biobank, som innehåller information från 161 000 personer och cirka 13 miljoner genetiska varianter. Algoritmen analyserar enskilda genetiska detaljer för att förstå hur sällsynta varianter kan påverka proteiner eller cellfunktioner. Detta möjliggör en exakt bedömning av genetiska risker för olika hälsotillstånd, vilket kan förbättra individuell medicinering.

Denna teknik är av stor betydelse och kan ha betydande konsekvenser.

• Förbättrad sjukdomsriskprognos: Genom att kombinera DeepRVAT med polygenisk riskskattning förbättras prognosens noggrannhet avsevärt, särskilt för individer med genetiska profiler som tyder på hög risk.
• Upptäckt av nya genetiska samband: DeepRVAT har identifierat genetiska kopplingar till sjukdomar som tidigare inte erkänts, inklusive hjärt-kärlproblem och vissa typer av cancer.
• Ökad personalisering inom medicin: Genom att kartlägga genetiska orsaker hjälper verktyget till att anpassa behandlingar efter individens genetiska sammansättning, särskilt inom onkologi.
• Effektivitet i databehandling: Metoden kräver mindre datorkraft jämfört med tidigare metoder, vilket gör den mer tillgänglig för bredare användning.

Läs också:

Idag · 14:35

AI-genererad ryggsmärthjälp: lika bra som läkare

DeepRVAT utmärker sig genom sin precision i förutsägelser och förmåga att fungera bra med olika egenskaper. Det kan kombineras med andra testmetoder, vilket gör det användbart i olika forsknings- och kliniska sammanhang. Detta kan leda till framsteg i behandlingen av sällsynta barncancerformer. Forskare planerar att använda det i studier som INFORM, som syftar till att hitta personliga behandlingar för barn vars cancer har återkommit.

Integrationen med plattformar som Tyska Human Genome Phenome Archive (GHGA) kan påskynda diagnostik och forskning. Med hjälp av AI kommer genetikområdet närmare en förståelse för sällsynta genetiska sjukdomar. När tekniken utvecklas blir det lättare att förutse effekterna av genetiska varianter, vilket leder till förbättrade hälsolösningar baserade på data.