인공지능, 희귀 유전 변이 건강 예측 혁신

Seoul드리프RVAT, 희귀 유전 변이가 건강에 미치는 영향을 예측하는 새로운 딥러닝 도구, 독일 암 연구소, 유럽 분자 생물학 연구소, 뮌헨 공과대학 연구진에 의해 개발되었습니다. 이 도구는 희귀 변이에 영향을 받는 유전자들을 더 정확하게 평가하며, 이러한 평가가 중요한 이유는 희귀 변이가 흔하지 않더라도 질병 발생 가능성에 큰 영향을 미칠 수 있기 때문입니다.

DeepRVAT는 161,000명의 사람들로부터 수집된 약 1,300만 개의 유전자 변이를 포함하는 UK Biobank 데이터를 이용해 훈련됩니다. 이 알고리즘은 개별적인 유전적 세부사항을 분석하여 희귀 변이가 어떻게 단백질이나 세포 기능에 영향을 미칠 수 있는지 확인합니다. 이를 통해 다양한 건강 상태에 대한 유전적 위험을 정확하게 평가할 수 있으며, 맞춤형 의학의 발전 가능성을 제시합니다.

이 기술은 매우 중요하며, 큰 영향을 미칠 수 있습니다.

• 질병 위험 예측의 향상: DeepRVAT을 다유전자 위험 점수와 결합하면 특히 고위험 유전적 프로필을 가진 개인의 예측 정확도가 크게 향상됩니다.
• 새로운 유전적 연관성 발견: DeepRVAT은 이전에 인식되지 않았던 심혈관 문제 및 특정 암과 같은 질병에 대한 유전적 상관관계를 식별했습니다.
• 맞춤 의학의 강화: 유전적 기초를 정확히 찾아내어 이 도구는 특히 종양학에서 개인의 유전적 구성에 맞춘 치료를 돕습니다.
• 데이터 처리의 효율성: 이 접근 방식은 이전의 방법들보다 적은 컴퓨팅 파워를 필요로 하여 더 넓은 분야에서 응용이 가능합니다.

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DeepRVAT는 높은 예측 정확도를 자랑하며 다양한 특성과 함께 잘 작동하는 특징이 있습니다. 또한 다른 검사 방법과 결합할 수 있어 다양한 연구 및 임상 상황에서 유용합니다. 특히 희귀 소아암 치료의 발전을 이끌 수 있습니다. 연구자들은 암이 재발한 어린이들을 위한 맞춤형 치료법을 찾기 위한 INFORM과 같은 연구에 이를 활용할 계획입니다.

독일 인간 유전체 표현형 아카이브 (GHGA)와 같은 플랫폼과의 통합은 진단과 연구 과정을 가속화할 수 있습니다. 인공지능의 활용으로, 유전체학 분야는 희귀 유전 질환을 이해하는 데 더 가까워지고 있습니다. 기술이 발전함에 따라, 유전 변이의 효과를 예측하는 것이 훨씬 쉬워져 데이터에 기반한 향상된 의료 해결책으로 이어질 것입니다.