인공지능, 희귀 유전 변이 건강 예측 혁신
Seoul드리프RVAT, 희귀 유전 변이가 건강에 미치는 영향을 예측하는 새로운 딥러닝 도구, 독일 암 연구소, 유럽 분자 생물학 연구소, 뮌헨 공과대학 연구진에 의해 개발되었습니다. 이 도구는 희귀 변이에 영향을 받는 유전자들을 더 정확하게 평가하며, 이러한 평가가 중요한 이유는 희귀 변이가 흔하지 않더라도 질병 발생 가능성에 큰 영향을 미칠 수 있기 때문입니다.
DeepRVAT는 161,000명의 사람들로부터 수집된 약 1,300만 개의 유전자 변이를 포함하는 UK Biobank 데이터를 이용해 훈련됩니다. 이 알고리즘은 개별적인 유전적 세부사항을 분석하여 희귀 변이가 어떻게 단백질이나 세포 기능에 영향을 미칠 수 있는지 확인합니다. 이를 통해 다양한 건강 상태에 대한 유전적 위험을 정확하게 평가할 수 있으며, 맞춤형 의학의 발전 가능성을 제시합니다.
이 기술은 매우 중요하며, 큰 영향을 미칠 수 있습니다.
- 질병 위험 예측의 향상: DeepRVAT을 다유전자 위험 점수와 결합하면 특히 고위험 유전적 프로필을 가진 개인의 예측 정확도가 크게 향상됩니다.
- 새로운 유전적 연관성 발견: DeepRVAT은 이전에 인식되지 않았던 심혈관 문제 및 특정 암과 같은 질병에 대한 유전적 상관관계를 식별했습니다.
- 맞춤 의학의 강화: 유전적 기초를 정확히 찾아내어 이 도구는 특히 종양학에서 개인의 유전적 구성에 맞춘 치료를 돕습니다.
- 데이터 처리의 효율성: 이 접근 방식은 이전의 방법들보다 적은 컴퓨팅 파워를 필요로 하여 더 넓은 분야에서 응용이 가능합니다.
DeepRVAT는 높은 예측 정확도를 자랑하며 다양한 특성과 함께 잘 작동하는 특징이 있습니다. 또한 다른 검사 방법과 결합할 수 있어 다양한 연구 및 임상 상황에서 유용합니다. 특히 희귀 소아암 치료의 발전을 이끌 수 있습니다. 연구자들은 암이 재발한 어린이들을 위한 맞춤형 치료법을 찾기 위한 INFORM과 같은 연구에 이를 활용할 계획입니다.
독일 인간 유전체 표현형 아카이브 (GHGA)와 같은 플랫폼과의 통합은 진단과 연구 과정을 가속화할 수 있습니다. 인공지능의 활용으로, 유전체학 분야는 희귀 유전 질환을 이해하는 데 더 가까워지고 있습니다. 기술이 발전함에 따라, 유전 변이의 효과를 예측하는 것이 훨씬 쉬워져 데이터에 기반한 향상된 의료 해결책으로 이어질 것입니다.
연구는 여기에서 발표되었습니다:
http://dx.doi.org/10.1038/s41588-024-01919-z및 그 공식 인용 - 저자 및 저널 포함 - 다음과 같습니다
Brian Clarke, Eva Holtkamp, Hakime Öztürk, Marcel Mück, Magnus Wahlberg, Kayla Meyer, Felix Munzlinger, Felix Brechtmann, Florian R. Hölzlwimmer, Jonas Lindner, Zhifen Chen, Julien Gagneur, Oliver Stegle. Integration of variant annotations using deep set networks boosts rare variant association testing. Nature Genetics, 2024; DOI: 10.1038/s41588-024-01919-z
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