IA revoluciona a previsão do impacto genético na saúde

São PauloDeepRVAT é uma inovadora ferramenta de aprendizado profundo que auxilia na previsão de como variantes genéticas raras podem influenciar a saúde. Desenvolvida por pesquisadores do Centro Alemão de Pesquisa do Câncer, Laboratório Europeu de Biologia Molecular e Universidade Técnica de Munique, essa ferramenta oferece avaliações mais precisas dos genes afetados por essas variantes raras. Isso é crucial, pois, apesar de serem incomuns, tais variantes podem ter um grande impacto na probabilidade de desenvolver doenças.

DeepRVAT é treinado com dados do UK Biobank, que reúne informações de 161.000 pessoas e cerca de 13 milhões de variantes genéticas. O algoritmo analisa detalhes genéticos individuais para identificar como variantes raras podem influenciar proteínas ou funções celulares. Isso permite uma avaliação precisa dos riscos genéticos para diversas condições de saúde, oferecendo melhorias potenciais na medicina personalizada.

Essa tecnologia é fundamental e pode gerar impactos significativos.

• Aprimoramento na Previsão de Riscos de Doenças: A combinação do DeepRVAT com pontuação de risco poligênico aumenta significativamente a precisão nas previsões, especialmente para indivíduos com perfis genéticos de alto risco.
• Descoberta de Novas Associações Genéticas: O DeepRVAT identificou correlações genéticas para doenças que não eram previamente reconhecidas, como problemas cardiovasculares e alguns tipos de câncer.
• Personalização Avançada na Medicina: Ao identificar bases genéticas, a ferramenta auxilia na personalização de tratamentos de acordo com as características genéticas individuais, com destaque para a oncologia.
• Eficiência no Processamento de Dados: A abordagem requer menos poder computacional do que as anteriores, tornando-se acessível para aplicações mais amplas.

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DeepRVAT destaca-se pela precisão nas previsões e pela versatilidade em diferentes características. Pode ser integrado a outros métodos de teste, tornando-se valioso em diversas situações de pesquisa e clínicas. Isso pode levar a avanços no tratamento de cânceres raros infantis. Pesquisadores planejam utilizá-lo em estudos como o INFORM, que busca tratamentos personalizados para crianças cujo câncer retornou.

A integração com plataformas como o Arquivo Alemão de Genoma e Fenoma Humano (GHGA) pode acelerar processos de diagnóstico e pesquisa. A Inteligência Artificial está aproximando o campo da genômica da compreensão de distúrbios genéticos raros. Com o avanço da tecnologia, prever os efeitos de variantes genéticas se tornará mais fácil, aprimorando soluções de saúde baseadas em dados.