Inteligencia artificial: avances en predicción genética médica

MadridNueva herramienta de aprendizaje profundo: DeepRVAT

DeepRVAT es una innovadora herramienta de aprendizaje profundo diseñada para prever el impacto de las variantes genéticas raras en la salud. Desarrollada por investigadores del Centro Alemán de Investigación del Cáncer, el Laboratorio Europeo de Biología Molecular y la Universidad Técnica de Múnich, esta herramienta ofrece evaluaciones más precisas de los genes influenciados por estas variantes raras. Esto es crucial debido a que, aunque estas variantes no son muy comunes, pueden aumentar significativamente la probabilidad de desarrollar enfermedades.

DeepRVAT se entrena utilizando datos del Biobanco del Reino Unido, que incluye información de 161,000 personas y aproximadamente 13 millones de variantes genéticas. El algoritmo analiza los detalles genéticos individuales para determinar cómo las variantes raras pueden afectar las proteínas o las funciones celulares. Esto permite evaluar con precisión los riesgos genéticos para diferentes condiciones de salud, ofreciendo posibles mejoras en la medicina personalizada.

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Esta tecnología es crucial y podría tener efectos significativos.

• Mejor Predicción del Riesgo de Enfermedades: Al combinar DeepRVAT con la puntuación de riesgo poligénico, se mejora notablemente la precisión en la predicción, especialmente en individuos con perfiles genéticos de alto riesgo.
• Descubrimiento de Nuevas Asociaciones Genéticas: DeepRVAT ha identificado correlaciones genéticas para enfermedades que antes no se habían reconocido, como problemas cardiovasculares y ciertos tipos de cáncer.
• Personalización Mejorada en Medicina: Al identificar las bases genéticas, la herramienta ayuda a adaptar los tratamientos al perfil genético individual, especialmente en oncología.
• Eficiencia en el Procesamiento de Datos: Este enfoque requiere menos potencia de cálculo que sus predecesores, lo que lo hace accesible para aplicaciones más amplias.

DeepRVAT se destaca por su precisión en las predicciones y por funcionar bien con diferentes características. Puede combinarse con otros métodos de prueba, lo que lo hace útil en diversas situaciones de investigación y clínicas. Esto podría generar avances en el tratamiento de cánceres infantiles raros. Los investigadores planean utilizarlo en estudios como INFORM, que busca encontrar tratamientos personalizados para niños cuyo cáncer ha regresado.

La colaboración con plataformas como el Archivo Alemán de Genoma y Fenoma Humano (GHGA) puede acelerar los procesos de diagnóstico e investigación. Con el uso de la inteligencia artificial, el campo de la genómica está más cerca de comprender los trastornos genéticos raros. A medida que avanza la tecnología, prever los efectos de las variantes genéticas será mucho más sencillo, lo cual conducirá a mejoras en las soluciones de salud basadas en datos.