AIが希少遺伝子の健康影響を予測する新技術

Tokyo新しいディープラーニングツール「DeepRVAT」が、まれな遺伝的変異が健康に与える影響を予測します。このツールは、ドイツがん研究センター、欧州分子生物学研究所、ミュンヘン工科大学の研究者によって開発されました。まれな変異が関与する遺伝子をより正確に評価できるため、重要性が高まっています。まれな変異は一般的ではありませんが、病気の発症リスクに大きな影響を及ぼす可能性があります。

DeepRVATは、約13万1,000人の情報と1,300万の遺伝子変異を含むUKバイオバンクのデータを用いて学習されています。このアルゴリズムは、個々の遺伝的特徴を調べ、稀な変異がタンパク質や細胞の機能にどのように影響するかを解析します。これにより、様々な健康状態に対する遺伝リスクを正確に評価し、個別化医療の向上に役立っています。

このテクノロジーは非常に重要であり、大きな影響をもたらす可能性があります。

• 疾病リスク予測の向上: DeepRVATとポリジェニックリスクスコアリングを組み合わせることで、特に高リスクの遺伝的プロフィールを持つ人々に対する予測精度が大幅に向上しています。
• 新たな遺伝的関連性の発見: DeepRVATは、従来認識されていなかった疾病、例えば心血管疾患や特定の癌との遺伝的相関を明らかにしました。
• 医療における個別化の強化: 遺伝的要因を特定することにより、このツールは特にがん治療において、個人の遺伝子構成に応じた治療のカスタマイズを助けます。
• データ処理の効率化: 従来のアプローチに比べてコンピューティングパワーをあまり必要としないため、より広範な応用が可能になっています。

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DeepRVATは、予測が高精度であり、さまざまな特性に対応できることが特徴です。他の検査方法と組み合わせることで、研究や臨床のさまざまな場面で役立つ可能性があります。これにより、希少な小児がんの治療における進展が期待されています。研究者たちは、再発した小児がんに対する個別治療を目指すINFORMのような研究にDeepRVATを活用する計画です。

プラットフォームとの統合により、ドイツ人間ゲノムフェノムアーカイブ（GHGA）は診断や研究のプロセスを加速できます。AIを活用することで、ゲノム学の分野は希少遺伝性疾患の理解に一歩近づいています。技術が進化するにつれて、遺伝子変異の影響を予測することがより簡単になり、データに基づいた医療ソリューションの向上につながるでしょう。