Einzigartige Gen-Variante in Christchurch verzögert Ausbruch von Frühdemenz um Jahre

BerlinIm Jahr 2019 entdeckten Forscher eine Patientin mit einer seltenen genetischen Veranlagung. Obwohl ihre Familie ein hohes Risiko für früh einsetzende Alzheimer-Demenz hatte, zeigte sie erst in ihren späten 70ern kognitive Probleme. Diese Frau besaß eine einzigartige Genvariante namens Christchurch (APOE3Ch), die sie von beiden Elternteilen geerbt hatte. Diese Variante bot ihr einen starken Schutz vor der Alzheimer-Krankheit.

Die gleichen Forscher haben kürzlich herausgefunden, dass bereits eine Kopie der Christchurch-Variante vor Alzheimer schützen kann. Sie untersuchten 27 weitere Familienmitglieder, die nur eine Kopie dieser Variante besaßen. Diese Personen erfuhren einen verzögerten Beginn der Alzheimer-Symptome. Die Ergebnisse wurden im New England Journal of Medicine veröffentlicht.

Studie zeigt interessante Ergebnisse zu Christchurch-Variante:

• Träger der Christchurch-Variante hatten im Durchschnitt erst mit 52 Jahren kognitive Beeinträchtigungen
• Nicht-Träger zeigten im Vergleich bereits im Durchschnitt mit 47 Jahren Symptome
• Der Ausbruch von Demenz verzögerte sich bei Trägern um etwa vier Jahre
• Gehirnscans wiesen bei Trägern geringere Tau-Konzentrationen auf
• Autopsien zeigten weniger pathologische Veränderungen bei Trägern

Diese Untersuchung beleuchtete eine kolumbianische Familie, die von der genetischen "Paisa"-Mutation betroffen ist, welche früh einsetzende Alzheimer-Krankheit verursacht und von Eltern an Kinder weitergegeben wird. Innerhalb dieser Familie gibt es etwa 6.000 Blutsverwandte, von denen rund 1.200 diese Mutation tragen. Leider entwickeln die meisten Personen mit dieser Mutation in ihren 40er- und 50er-Jahren Alzheimer.

Anfang des Jahres entdeckten Forscher eine weitere schützende Genvariante namens Reelin-COLBOS, die offenbar Alzheimer-Symptome verzögert. In der neuen Studie steht allerdings die Christchurch-Variante im Mittelpunkt.

Lesen Sie auch:

Heute · 19:21

Innovatives Werkzeug plant die Zukunft des Colorado River

Zwei Personen aus der jüngsten Studie unterzogen sich Gehirnscans. Die Ergebnisse zeigten, dass ihre Gehirne weiterhin aktiv waren und in den normalerweise von Alzheimer betroffenen Bereichen weniger Tau-Proteine aufwiesen. Dies galt, obwohl sie Amyloid-Plaques hatten, die bei der Erkrankung häufig vorkommen.

Die Forscher betonten, dass ihre Untersuchungsgruppe klein und auf eine einzige Familie beschränkt sei. Sie beabsichtigen, weitere Studien mit unterschiedlichen Personengruppen durchzuführen. Das Verständnis der Christchurch-Variante könnte zur Entwicklung neuer Medikamente beitragen. Aktuelle Forschung untersucht andere Familienmitglieder, um die Gehirngesundheit besser zu verstehen. Diese Forschungen beinhalten MRT-Scans, kognitive Tests und die Analyse von Blutproben auf spezifische Marker.

Yakeel T. Quiroz, PhD, ist optimistisch bezüglich der Studienergebnisse. Dr. Quiroz, Spezialistin für Neurowissenschaften und Forscherin am Massachusetts General Hospital, glaubt, dass diese Studie dazu beitragen könnte, bessere Behandlungen für Demenz zu entwickeln.

Joseph F. Arboleda-Velasquez, MD, PhD, betonte die Bedeutung der Forschung. Er ist Wissenschaftler am Mass Eye and Ear. Seiner Aussage nach haben Behandlungen, die auf natürlichen Abwehrmechanismen des Menschen basieren, höhere Erfolgschancen.

Die Untersuchung zeigt, wie engagiert kolumbianische Patienten und ihre Familien sind. Ihr Einsatz war entscheidend für diese Erkenntnisse.