희귀 유전자 변이 하나로 조기 발병 알츠하이머 발병 지연 효과 밝혀져

Seoul2019년, 연구자들은 드문 유전적 상태를 가진 한 환자를 발견했습니다. 그녀의 가족은 조기 발병 알츠하이머병에 대한 높은 위험을 가지고 있었지만, 그녀는 70대 후반까지 인지 문제를 보이지 않았습니다. 이 여성은 부모 양쪽으로부터 물려받은 Christchurch(APOE3Ch)이라는 독특한 유전자 변이체를 가지고 있었고, 이 변이가 알츠하이머병에 대한 강력한 보호를 제공했습니다.

같은 연구진은 최근 크라이스트처치 변이체가 하나만 있어도 알츠하이머병에 대한 보호 효과가 있을 수 있음을 발견했습니다. 그들은 이 변이체를 하나만 가진 27명의 가족 구성원을 추가로 조사했습니다. 이들은 알츠하이머 증상의 시작이 지연되는 경험을 했습니다. 이 연구 결과는 뉴잉글랜드 의학저널에 발표되었습니다.

연구의 주요 사항:

1. 한 가지 크라이스트처치 변이를 가진 보유자는 평균 52세에 인지 장애를 나타냈습니다.
2. 이에 비해 비보유자는 평균 47세에 증상을 보였습니다.
3. 보유자의 경우 치매 발병이 약 4년 지연되었습니다.
4. 뇌 영상에서 보유자는 타우 단백질의 수준이 낮은 것으로 나타났습니다.
5. 부검 샘플에서는 보유자에게 병리학적 변화가 적게 발견되었습니다.

이 연구는 "Paisa"라는 유전 변이를 가진 콜롬비아 가족을 조사했습니다. 이 변이는 조기 발병 알츠하이머병을 일으키며 부모로부터 자녀에게 유전됩니다. 이 가족에는 약 6,000명의 혈연이 있으며, 그 중 약 1,200명이 이 변이를 가지고 있습니다. 불행히도, 이 변이를 가진 대부분의 사람들은 40대와 50대에 알츠하이머병을 발병합니다.

올해 초 연구진은 Reelin-COLBOS라는 또 다른 보호 유전자 변이를 발견했는데, 이 유전자는 알츠하이머 증상을 지연시키는 것으로 보입니다. 그러나 이번 새로운 연구는 크라이스트처치 변이에 중점을 두고 있습니다.

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최근 연구에서 두 사람의 뇌 스캔 결과가 나왔습니다. 스캔 결과, 이들의 뇌가 여전히 활발하게 활동하고 있으며 알츠하이머병에 일반적으로 영향을 받는 부위에 더 적은 타우 단백질이 존재한다는 것이 밝혀졌습니다. 이는 이들이 질환에서 흔히 발견되는 아밀로이드 플라크를 가지고 있음에도 불구하고 나타난 결과입니다.

연구진은 그들의 연구 그룹이 한 가족의 작은 그룹이라는 점을 언급했습니다. 그들은 다양한 사람들로 확장하여 추가 연구를 계획하고 있습니다. "크라이스트처치 변종"에 대한 이해는 새로운 약물 개발에 도움이 될 수 있습니다. 현재 연구는 다른 가족 구성원들을 대상으로 뇌 건강을 이해하려고 하고 있습니다. 이 연구는 MRI 스캔, 인지 테스트, 그리고 혈액 샘플에서 표지자를 검사하는 것을 포함합니다.

야킬 티. 키로스 박사는 연구 결과에 대해 기대감을 가지고 있습니다. 뇌 전문의이자 매사추세츠 종합병원의 연구원인 키로스 박사는 이 연구가 치매 치료법의 발전에 기여할 수 있을 것이라고 생각합니다.

매사추세츠 아이 앤 이어 연구소의 과학자인 조셉 F. 아르볼레다-벨라스케스 박사는 연구의 중요성을 강조했습니다. 그는 자연적인 인간 방어체계를 기반으로 한 치료법이 효과적일 가능성이 더 높다고 언급했습니다.

연구는 콜롬비아 환자들과 그들의 가족들이 얼마나 헌신적인지를 보여줍니다. 그들의 참여는 이러한 통찰을 얻는 데 매우 중요했습니다.