Nieuw onderzoek: zeldzame genvariant vertraagt vroege symptomen van Alzheimer

AmsterdamIn 2019 ontdekten onderzoekers een patiënte met een zeldzame genetische aandoening. Hoewel haar familie een hoog risico had op vroege Alzheimer, vertoonde ze pas cognitieve problemen in haar late jaren 70. Deze vrouw had een unieke genetische variant genaamd Christchurch (APOE3Ch), geërfd van beide ouders. Deze variant bood haar een sterke bescherming tegen de ziekte van Alzheimer.

Dezelfde onderzoekers hebben onlangs ontdekt dat zelfs het hebben van slechts één kopie van de Christchurch-variant kan helpen beschermen tegen Alzheimer. Zij onderzochten 27 familieleden die slechts één exemplaar van deze variant hadden. Deze personen ervoeren een vertraging in de aanvang van Alzheimer-symptomen. De resultaten werden gedeeld in The New England Journal of Medicine.

Belangrijke bevindingen van het onderzoek:

• Dragers van de Christchurch-variant vertoonden gemiddeld op 52-jarige leeftijd cognitieve achteruitgang
• Ter vergelijking: niet-dragers vertoonden symptomen gemiddeld op 47-jarige leeftijd
• De dementie-onset werd bij dragers met ongeveer vier jaar vertraagd
• Hersenscans toonden lagere niveaus van tau bij dragers
• Autopsiestalen toonden minder pathologie bij dragers

Deze studie onderzocht een Colombiaanse familie met een genetische mutatie genaamd de "Paisa"-mutatie, die vroege Alzheimer veroorzaakt en van ouders op kinderen wordt doorgegeven. Deze familie telt ongeveer 6.000 bloedverwanten, waarvan zo'n 1.200 de mutatie dragen. Helaas ontwikkelen de meeste mensen met deze mutatie Alzheimer in hun 40s en 50s.

Eerder dit jaar ontdekten onderzoekers een andere beschermende genvariant genaamd Reelin-COLBOS, die mogelijk de symptomen van Alzheimer vertraagt. De nieuwe studie richt zich echter op de Christchurch-variant.

Lees ook:

Vandaag · 21:19

Herstel door stimulatie: betere handfunctie na hersenletsel

Twee deelnemers uit het recente onderzoek ondergingen hersenscans. Uit die scans bleek dat hun hersenen nog steeds actief waren en minder tau-eiwitten bevatten in gebieden die normaal gesproken door Alzheimer worden aangetast. Dit gold zelfs ondanks de aanwezigheid van amyloïde plaques, die veelvoorkomend zijn bij de ziekte.

De onderzoekers gaven aan dat hun onderzoeksgroep klein is en slechts uit één familie komt. Ze zijn van plan om meer studies met verschillende groepen mensen te doen. Inzicht in de Christchurch-variant kan bijdragen aan de ontwikkeling van nieuwe medicijnen. Actuele onderzoeken richten zich op andere familieleden om de gezondheid van de hersenen beter te begrijpen. Dit onderzoek omvat MRI-scans, denkvaardigheidstests en het analyseren van bloedmonsters op markers.

Yakeel T. Quiroz, PhD, is hoopvol over de resultaten van het onderzoek. Dr. Quiroz, een hersenspecialist en onderzoeker bij het Massachusetts General Hospital, denkt dat deze studie wellicht kan leiden tot betere behandelingen voor dementie.

Joseph F. Arboleda-Velasquez, MD, PhD, benadrukte het belang van het onderzoek. Hij is een wetenschapper bij Mass Eye and Ear. Hij verklaarde dat behandelingen die gebaseerd zijn op natuurlijke menselijke afweer waarschijnlijk effectiever zijn.

De studie benadrukt hoe toegewijd Colombiaanse patiënten en hun gezinnen zijn. Hun betrokkenheid was cruciaal om deze inzichten te verkrijgen.