Nouvelle découverte : une copie du variant Christchurch retarde l'Alzheimer chez de jeunes adultes

ParisEn 2019, des chercheurs ont découvert une patiente atteinte d’une maladie génétique rare. Bien que sa famille présente un risque élevé de développer la maladie d'Alzheimer précoce, elle n'a manifesté aucun problème cognitif avant la fin de ses 70 ans. Cette femme possédait une variante génétique unique appelée Christchurch (APOE3Ch), qu’elle avait héritée de ses deux parents. Cette variante lui offrait une protection solide contre la maladie d'Alzheimer.

Des chercheurs ont récemment découvert qu'une seule copie de la variante Christchurch peut encore offrir une protection contre la maladie d'Alzheimer. Ils ont étudié 27 membres supplémentaires de la famille possédant cette unique copie. Ces personnes ont constaté un retard dans l'apparition des symptômes d'Alzheimer. Les résultats ont été publiés dans The New England Journal of Medicine.

Points clés de l'étude :

• Les porteurs d'une variante de Christchurch montrent des déficiences cognitives en moyenne à 52 ans
• En comparaison, les non-porteurs présentent des symptômes en moyenne à 47 ans
• Le retard dans l'apparition de la démence pour les porteurs est d'environ quatre ans
• Les imageries cérébrales montrent des niveaux plus bas de tau chez les porteurs
• Les échantillons d'autopsie révèlent moins de pathologies chez les porteurs

Plus tôt cette année, des chercheurs ont découvert une autre variante génétique protectrice nommée Reelin-COLBOS, qui semble retarder les symptômes de la maladie d'Alzheimer. La nouvelle étude se concentre toutefois sur la variante Christchurch.

Deux personnes de l'étude récente ont passé des IRM cérébrales. Les résultats ont montré que leur cerveau restait actif et présentait moins de protéines tau dans les zones habituellement touchées par la maladie d'Alzheimer, bien qu'ils avaient des plaques amyloïdes courantes dans cette maladie.

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Les chercheurs ont indiqué que leur groupe d'étude était limité et appartenait à une seule famille. Ils projettent d'élargir leurs recherches à d'autres groupes de personnes. Comprendre la variante de Christchurch pourrait contribuer à la création de nouveaux médicaments. Les recherches actuelles examinent également d'autres membres de la famille pour mieux comprendre la santé cérébrale. Cela inclut des IRM, des tests cognitifs et des analyses sanguines à la recherche de marqueurs.

Yakeel T. Quiroz, PhD, est optimiste quant aux résultats de l'étude. Dr. Quiroz, spécialiste du cerveau et chercheur à l'Hôpital Général du Massachusetts, pense que cette étude pourrait aider à développer de meilleurs traitements contre la démence.

Joseph F. Arboleda-Velasquez, MD, PhD, a souligné l’importance de cette recherche. Scientifique au Mass Eye and Ear, il a affirmé que les traitements basés sur les défenses naturelles humaines sont les plus prometteurs.

L'étude met en lumière le dévouement exemplaire des patients colombiens et de leurs familles. Leur implication a été cruciale pour obtenir ces précieuses informations.