Nuova scoperta: una copia del gene Christchurch ritarda l'Alzheimer precoce

RomeNel 2019, i ricercatori hanno scoperto una paziente con una rara condizione genetica. Nonostante la sua famiglia avesse un alto rischio di Alzheimer precoce, lei non mostrò problemi cognitivi fino a quando non aveva più di settant'anni. Questa donna possedeva una variante genetica unica chiamata Christchurch (APOE3Ch), ereditata da entrambi i genitori. Questa variante le offriva una forte protezione contro la malattia di Alzheimer.

Gli stessi ricercatori hanno recentemente scoperto che possedere una sola copia della variante Christchurch può ancora offrire una certa protezione contro l'Alzheimer. Hanno analizzato altri 27 membri della famiglia che avevano solo una copia di questa variante. Queste persone hanno sperimentato un ritardo nell'insorgenza dei sintomi dell'Alzheimer. I risultati sono stati pubblicati nel New England Journal of Medicine.

Punti chiave dello studio:

• I portatori di una variante di Christchurch hanno mostrato compromissione cognitiva a circa 52 anni
• In confronto, i non portatori hanno manifestato sintomi a circa 47 anni
• Il ritardo nell’insorgenza della demenza per i portatori era di circa quattro anni
• Le scansioni cerebrali hanno mostrato livelli inferiori di tau nei portatori
• Campioni autoptici hanno rivelato meno patologie nei portatori

Questo studio ha esaminato una famiglia colombiana con una mutazione genetica chiamata "mutazione Paisa", che causa il morbo di Alzheimer ad esordio precoce e viene trasmessa dai genitori ai figli. In questa famiglia ci sono circa 6.000 parenti di sangue, e circa 1.200 portano la mutazione. Purtroppo, la maggior parte delle persone con questa mutazione sviluppa l'Alzheimer tra i 40 e i 50 anni.

All'inizio di quest'anno, i ricercatori hanno identificato un'altra variante genetica protettiva chiamata Reelin-COLBOS, che sembra ritardare i sintomi dell'Alzheimer. Il nuovo studio, tuttavia, si concentra sulla variante Christchurch.

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Due persone del recente studio hanno effettuato scansioni cerebrali. I risultati hanno mostrato che i loro cervelli erano ancora attivi e presentavano meno proteine tau nelle aree solitamente colpite dall'Alzheimer, nonostante la presenza di placche amiloidi, comuni nella malattia.

I ricercatori hanno riferito che il loro gruppo di studio è ridotto e proviene da un'unica famiglia. Hanno in programma di condurre ulteriori studi con gruppi differenti. Studiare la variante di Christchurch potrebbe portare alla creazione di nuovi farmaci. La ricerca attuale analizza altri membri della famiglia per capire meglio la salute del cervello, includendo risonanze magnetiche, test cognitivi e analisi del sangue per individuare marcatori.

Yakeel T. Quiroz, PhD, nutre speranze riguardo ai risultati dello studio. La dottoressa Quiroz, esperta in neuroscienze e ricercatrice presso il Massachusetts General Hospital, ritiene che questa ricerca possa contribuire a sviluppare cure più efficaci per la demenza.

Joseph F. Arboleda-Velasquez, MD, PhD, ha sottolineato l'importanza della ricerca. Lo scienziato del Mass Eye and Ear ha affermato che i trattamenti basati su difese naturali umane hanno maggiori probabilità di essere efficaci.

Lo studio evidenzia la dedizione dei pazienti colombiani e delle loro famiglie. Il loro coinvolgimento è stato cruciale per ottenere queste conoscenze.