Ny studie: Enstaka kopia av sällsynt genvariant försenar tidig debut av Alzheimers.

StockholmÅr 2019 upptäckte forskare en patient med ett sällsynt genetiskt tillstånd. Trots att hennes familj hade en hög risk för tidig debut av Alzheimers, visade hon inga kognitiva problem förrän i slutet av 70-årsåldern. Denna kvinna hade en unik genetisk variant kallad Christchurch (APOE3Ch), som hon ärvt från båda föräldrarna. Denna variant gav henne ett starkt skydd mot Alzheimers sjukdom.

Samma forskare upptäckte nyligen att även en enda kopia av Christchurch-varianten kan skydda mot Alzheimers sjukdom. De studerade 27 fler familjemedlemmar som bara hade en kopia av denna variant. Dessa personer upplevde en fördröjning i uppkomsten av Alzheimers symtom. Resultaten publicerades i The New England Journal of Medicine.

Studien visar följande viktiga punkter:

• Bärare av en variant från Christchurch visade tecken på kognitiv nedsättning vid 52 års ålder i genomsnitt
• I jämförelse visade icke-bärare symtom vid 47 års ålder i genomsnitt
• Fördröjningen i demensdebut för bärare var cirka fyra år
• Hjärnavbildning visade lägre nivåer av tau hos bärare
• Obduktionsprover visade mindre förekomst av patologi hos bärare

Denna studie undersökte en colombiansk familj med en genetisk mutation kallad "Paisa"-mutationen, som orsakar Alzheimers sjukdom med tidig debut och går i arv från föräldrar till barn. Inom denna familj finns det cirka 6 000 blodssläktingar, och runt 1 200 har denna mutation. Tyvärr utvecklar de flesta med denna mutation Alzheimer i 40- och 50-årsåldern.

Tidigare i år upptäckte forskare en annan skyddande genvariant kallad Reelin-COLBOS som verkar fördröja Alzheimers symtom. Den nya studien fokuserar dock på Christchurch-varianten.

Läs också:

Idag · 17:22

Nya insikter: upptäckter av kolföreningar och peroxider på Charon

Två personer från den senaste studien genomgick hjärnskanningar. Skanningarna visade att deras hjärnor fortfarande var aktiva och hade färre tauproteiner i de områden som vanligtvis påverkas av Alzheimers. Detta var fallet trots att de hade amyloidplack, vilket är vanligt vid sjukdomen.

Forskarna uppgav att deras studiegrupp är liten och endast från en familj. De planerar att genomföra fler studier med olika grupper av människor. Att lära sig mer om Christchurch-varianten kan hjälpa till att utveckla nya läkemedel. Pågående forskning studerar andra familjemedlemmar för att förstå hjärnans hälsa. Denna forskning inkluderar MRI-skanningar, tanketest och blodprover för att identifiera markörer.

Yakeel T. Quiroz, PhD, känner optimism beträffande studiens resultat. Dr. Quiroz, en hjärnspecialist och forskare vid Massachusetts General Hospital, tror att denna studie kan bidra till att utveckla bättre behandlingar för demens.

Joseph F. Arboleda-Velasquez, MD, PhD, betonade hur betydelsefull forskningen är. Han är forskare vid Mass Eye and Ear. Han påpekade att behandlingar grundade på naturliga mänskliga försvar troligen har större möjlighet att vara effektiva.

Studien visar hur engagerade de colombianska patienterna och deras familjer är. Deras engagemang har varit avgörande för att få dessa insikter.