Nuevo estudio: la variante genética Christchurch retrasa el Alzheimer temprano incluso con una sola copia

MadridEn 2019, unos investigadores descubrieron a una paciente con una condición genética poco común. A pesar de que su familia tenía un alto riesgo de Alzheimer de inicio temprano, ella no mostró problemas cognitivos hasta finales de los 70. Esta mujer portaba una variante genética única llamada Christchurch (APOE3Ch), que heredó de ambos progenitores. Esta variante le otorgaba una fuerte protección contra la enfermedad de Alzheimer.

Los mismos investigadores descubrieron recientemente que tener solo una copia de la variante Christchurch puede aún ayudar a proteger contra el Alzheimer. Examinaron a 27 miembros más de la familia que tenían solo una copia de esta variante. Estas personas experimentaron un retraso en el inicio de los síntomas del Alzheimer. Los resultados se publicaron en The New England Journal of Medicine.

Puntos clave del estudio:

• Los portadores de una variante de Christchurch presentaron deterioro cognitivo a los 52 años, en promedio
• En comparación, los no portadores mostraron síntomas a los 47 años en promedio
• El retraso en la aparición de la demencia para los portadores fue de aproximadamente cuatro años
• La neuroimagen mostró niveles más bajos de tau en los portadores
• Las muestras de autopsia revelaron menos patología en los portadores

Este estudio investigó una familia colombiana afectada por la mutación genética llamada “Paisa”, la cual provoca la aparición temprana de la enfermedad de Alzheimer y se transmite de padres a hijos. En esta familia, hay alrededor de 6,000 parientes de sangre, y aproximadamente 1,200 portan la mutación. Lamentablemente, la mayoría de las personas con esta mutación desarrollan Alzheimer en sus 40 y 50 años.

A principios de este año, los investigadores descubrieron otra variante genética protectora llamada Reelin-COLBOS, que parece retrasar los síntomas del Alzheimer. Sin embargo, el nuevo estudio se centra en la variante Christchurch.

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Dos personas del estudio reciente se sometieron a escáneres cerebrales. Los resultados mostraron que sus cerebros aún estaban activos y tenían menos proteínas tau en las áreas usualmente afectadas por el Alzheimer. Esto era así a pesar de que presentaban placas amiloides, comunes en esta enfermedad.

Los investigadores señalaron que su grupo de estudio es pequeño y proveniente de una sola familia. Tienen planes de realizar más estudios con diversos grupos de personas. Aprender sobre la variante de Christchurch podría ayudar a desarrollar nuevos fármacos. Las investigaciones actuales estudian a otros miembros de la familia para entender la salud cerebral, incluyendo resonancias magnéticas, pruebas cognitivas y análisis de sangre en busca de biomarcadores.

Yakeel T. Quiroz, PhD, se muestra optimista con los resultados del estudio. La Dra. Quiroz, especialista en neurociencia e investigadora en el Hospital General de Massachusetts, cree que este estudio podría contribuir a desarrollar mejores tratamientos para la demencia.

Joseph F. Arboleda-Velasquez, MD, PhD, subrayó la relevancia del estudio. Como científico en Mass Eye and Ear, destacó que los tratamientos basados en las defensas naturales humanas tienen más probabilidades de ser efectivos.

El estudio destaca la dedicación de los pacientes y sus familias en Colombia. Su participación ha sido esencial para obtener estas valiosas conclusiones.