新研究: 単一のまれな遺伝子変異が若年性アルツハイマー病の発症を遅らせる

Tokyo2019年に、研究者たちは稀な遺伝性疾患を持つ患者を発見しました。彼女の家族は早発性アルツハイマー病のリスクが高かったにもかかわらず、彼女自身は70代後半になるまで認知障害を示しませんでした。彼女は両親から受け継いだChristchurch (APOE3Ch)と呼ばれる特異な遺伝子変異を持っており、これがアルツハイマー病から強力に守っていたのです。

同じ研究者たちは最近、クライストチャーチ変異体の1つのコピーを持つだけでもアルツハイマー病の予防に役立つことを発見しました。彼らはこの変異体を1つだけ持つ27人の家族のメンバーをさらに調査しました。これらの人々は、アルツハイマー病の症状の発症が遅れることが分かりました。この結果は『ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン』で共有されました。

研究の重要なポイント：

• クライストチャーチ変異を持つキャリアは、平均で52歳の時に認知機能の低下を示しました
• これに対し、非キャリアは平均47歳で症状を示しました
• キャリアの認知症発症の遅れは約4年でした
• 脳画像で、キャリアのタウレベルが低いことが示されました
• 剖検サンプルでは、キャリアにパソロジーが少ないことがわかりました

この研究では、「パイサ」突然変異と呼ばれる遺伝子変異を持つコロンビアの家族を調査しました。この突然変異は親から子へと遺伝し、早期発症型アルツハイマー病を引き起こします。この家族には約6,000人の血縁者がおり、そのうちおよそ1,200人がこの変異を持っています。残念ながら、この変異を持つ多くの人は40〜50代でアルツハイマー病を発症します。

今年の初め、研究者たちはアルツハイマー病の症状を遅らせる可能性がある別の保護遺伝子変異「Reelin-COLBOS」を発見しました。しかし、新しい研究はクライストチャーチ変異に焦点を当てています。

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最近の研究に参加した2人についての脳スキャン結果によると、彼らの脳は依然として活発であり、通常アルツハイマー病の影響を受けやすい部位においてタウタンパク質が少なかったことが分かりました。これは、病気によく見られるアミロイド斑が存在したにもかかわらずの結果でした。

研究者たちは、彼らの研究グループが小規模であり、一つの家族に限定されていると述べました。彼らは今後、さまざまな人々のグループでさらに研究を行う予定です。クライストチャーチ変異型について学ぶことが、新しい薬を開発する助けになるかもしれません。現在の研究では、脳の健康を理解するために他の家族のメンバーも調査しています。この研究には、MRIスキャン、認知テスト、バイオマーカーを確認するための血液検査が含まれています。

マサチューセッツ総合病院の脳専門家で研究者であるヤキール・T・キロズ博士は、この研究の結果に期待を寄せています。キロズ博士は、この研究が認知症のより良い治療法の開発につながるかもしれないと考えています。

マサチューセッツ・アイ・アンド・イヤーの科学者であるジョセフ・F・アルボレダ・ベラスケス博士は、研究の重要性を強調しました。彼は「自然に備わっている人間の防御メカニズムに基づく治療法の方が効果的である可能性が高い」と述べました。

この研究は、熱心なコロンビアの患者とその家族の関わりが、これらの洞察を得る上で重要であったことを示しています。