Novo estudo: gene raro Christchurch pode retardar Alzheimer precoce mesmo com apenas uma cópia

São PauloEm 2019, pesquisadores descobriram uma paciente com uma rara condição genética. Apesar de sua família ter alto risco de Alzheimer precoce, ela não apresentou problemas cognitivos até os seus 70 e poucos anos. Esta mulher possuía uma variante genética única chamada Christchurch (APOE3Ch), que herdou de ambos os pais. Esta variante proporcionou a ela uma forte proteção contra a doença de Alzheimer.

Os mesmos pesquisadores descobriram recentemente que ter apenas uma cópia da variante Christchurch ainda pode ajudar a proteger contra o Alzheimer. Eles examinaram mais 27 membros da família que possuíam só uma cópia dessa variante e constataram que essas pessoas apresentaram um atraso na manifestação dos sintomas de Alzheimer. Os resultados foram divulgados no The New England Journal of Medicine.

Principais descobertas do estudo:

• Indivíduos com a variante Christchurch apresentaram comprometimento cognitivo, em média, aos 52 anos
• Em comparação, os não portadores mostraram sintomas aos 47 anos, em média
• O início da demência para os portadores foi adiado em cerca de quatro anos
• Imagens cerebrais mostraram níveis mais baixos de tau nos portadores
• Exames de autópsia revelaram menos patologias nos portadores

Este estudo analisou uma família colombiana com uma mutação genética conhecida como mutação "Paisa", que provoca Alzheimer de início precoce e é transmitida de pais para filhos. Nesta família, há cerca de 6.000 parentes consanguíneos, e aproximadamente 1.200 possuem a mutação. Infelizmente, a maioria das pessoas com essa mutação desenvolve Alzheimer entre os 40 e 50 anos.

No início deste ano, pesquisadores identificaram uma outra variante genética protetora chamada Reelin-COLBOS, que parece atrasar os sintomas do Alzheimer. No entanto, o novo estudo está focado na variante Christchurch.

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Duas pessoas do estudo recente realizaram exames cerebrais. Os resultados mostraram que seus cérebros ainda estavam ativos e tinham menos proteínas tau nas áreas geralmente afetadas pelo Alzheimer. Isso era verdade mesmo com a presença das placas amiloides, comuns na doença.

Os pesquisadores afirmaram que seu grupo de estudo é pequeno e composto apenas por uma família. Eles pretendem realizar mais pesquisas com diferentes grupos de pessoas. Aprender sobre a variante Christchurch pode auxiliar na criação de novos medicamentos. Pesquisas atuais estão examinando outros membros da família para entender a saúde cerebral. Esse estudo inclui exames de ressonância magnética, testes de cognição e análise de amostras de sangue em busca de marcadores.

Yakeel T. Quiroz, PhD, está otimista com os resultados do estudo. Dr. Quiroz, especialista em neurologia e pesquisador do Massachussets General Hospital, acredita que este estudo pode contribuir para o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes contra a demência.

Joseph F. Arboleda-Velasquez, MD, PhD, destacou a importância da pesquisa. Cientista no Mass Eye and Ear, afirmou que tratamentos baseados em defesas naturais humanas têm maior probabilidade de sucesso.

O estudo revela a dedicação dos pacientes colombianos e suas famílias. Sua participação foi fundamental para obter esses insights.