Nowe badanie: pojedyńcza kopia rzadkiego wariantu genu opóźnia wczesny początek Alzheimera.

WarsawW 2019 roku naukowcy odkryli pacjentkę z rzadkim schorzeniem genetycznym. Mimo że jej rodzina była w grupie wysokiego ryzyka wczesnego wystąpienia choroby Alzheimera, kobieta ta nie wykazywała problemów poznawczych aż do późnych lat 70. Miała ona unikalny wariant genetyczny o nazwie Christchurch (APOE3Ch), który odziedziczyła od obojga rodziców. Ten wariant zapewnił jej silną ochronę przed chorobą Alzheimera.

Ci sami naukowcy niedawno odkryli, że posiadanie tylko jednej kopii wariantu Christchurch również może pomóc w ochronie przed chorobą Alzheimera. Przebadali oni 27 członków rodziny, którzy mieli tylko jedną kopię tego wariantu. U tych osób wystąpiło opóźnienie w pojawieniu się objawów Alzheimera. Wyniki zostały opublikowane w The New England Journal of Medicine.

Kluczowe wnioski z badania:

• Osoby z jednym wariantem Christchurch wykazywały osłabienie funkcji poznawczych w wieku średnio 52 lat
• Dla porównania, osoby bez tego wariantu ujawniały objawy średnio w wieku 47 lat
• Opóźnienie początku demencji u nosicieli wynosiło około cztery lata
• Badania mózgu wykazały niższe poziomy tau u nosicieli
• Próbki z autopsji ujawniły mniej patologii u nosicieli

W tym badaniu przeanalizowano kolumbijską rodzinę dotkniętą mutacją genetyczną zwaną „Paisa”, która powoduje wczesne wystąpienie choroby Alzheimera i jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie. W tej rodzinie znajduje się około 6000 krewnych, z czego około 1200 nosi tę mutację. Niestety, większość osób z tą mutacją rozwija Alzheimera w wieku 40 lub 50 lat.

Na początku tego roku naukowcy odkryli kolejny wariant genu ochronnego o nazwie Reelin-COLBOS, który wydaje się opóźniać objawy choroby Alzheimera. Nowe badanie koncentruje się jednak na wariancie Christchurch.

Zobacz również:

Dzisiaj · 17:22

Odkrycie nowych związków na księżycu Charonie Plutona

Dwie osoby z niedawnego badania miały wykonane skany mózgu. Skany wykazały, że ich mózgi były nadal aktywne i miały mniej białek tau w obszarach zwykle dotkniętych przez chorobę Alzheimera. Było to prawdziwe mimo obecności płytek amyloidowych, które są powszechnie związane z tą chorobą.

Badacze stwierdzili, że ich grupa badawcza jest mała i pochodzi tylko z jednej rodziny. Planowane są dalsze badania z udziałem różnych grup ludzi. Zrozumienie wariantu Christchurch może pomóc w opracowaniu nowych leków. Obecne badania obejmują także innych członków rodziny w celu lepszego zrozumienia zdrowia mózgu. W ramach tych badań wykonuje się skany MRI, testy myślenia oraz sprawdza próbki krwi pod kątem markerów.

Yakeel T. Quiroz, doktor nauk, jest pełen nadziei co do wyników badania. Doktor Quiroz, specjalista w dziedzinie neurologii i naukowiec związany z Massachusetts General Hospital, uważa, że to badanie może pomóc w opracowaniu lepszych metod leczenia demencji.

Joseph F. Arboleda-Velasquez, MD, PhD, podkreślił znaczenie tych badań. Jest naukowcem w Mass Eye and Ear. Stwierdził, że terapie oparte na naturalnych mechanizmach obronnych człowieka mają większe szanse powodzenia.

Badanie pokazuje zaangażowanie, jakie wykazują pacjenci z Kolumbii oraz ich rodziny. Ich uczestnictwo było kluczowe dla uzyskania tych informacji.