Neue Studie: Blutmarker erkennen seltene Demenzformen und neurologische Erkrankungen wie ALS und PSP

BerlinWissenschaftler des DZNE haben herausgefunden, dass bestimmte Blutmarker seltene Formen von Demenz und neurologischen Krankheiten wie ALS und PSP identifizieren können. Ihre Untersuchung, die 991 Erwachsene umfasste, wurde im Fachjournal "Nature Medicine" veröffentlicht. Obwohl die Methode noch nicht für den regelmäßigen klinischen Einsatz geeignet ist, stellt sie einen bedeutenden Fortschritt dar.

Die Studie untersucht Proteine im Blut, um Hinweise auf die Gesundheit zu finden. Hier sind die Ergebnisse:

• Frontotemporale Demenz (FTD), die häufigste Form.
• Amyotrophe Lateralsklerose (ALS).
• Progressive supranukleäre Paralyse (PSP).

Forscher des Universitätsklinikums Bonn (UKB) sowie anderer Institutionen in Deutschland und Spanien haben diese seltenen, aber schweren Erkrankungen untersucht. In Deutschland sind bis zu 60.000 Menschen davon betroffen. Aktuelle Methoden können die genaue Ursache dieser Krankheiten nicht zu Lebzeiten der Patienten diagnostizieren; eine Untersuchung des Hirngewebes ist dafür notwendig.

Prof. Anja Schneider vom DZNE und UKB betonte die immense Bedeutung von diagnostischen Markern. Sie sind entscheidend für die Entwicklung von Behandlungen und die Gruppierung von Patienten, was unerlässlich ist, um gezielte Therapien zu testen.

Die Studie zeigt, dass PSP, die Verhaltensvariante der FTD, und die meisten ALS-Fälle durch Bluttests nachgewiesen werden können. Zudem werden so die zugrunde liegenden Erkrankungen aufgedeckt. Dies ist die erste Forschungsarbeit, die spezifische Biomarker für diese Krankheiten identifiziert.

Der neue Bluttest prüft auf die Proteine Tau und TDP-43, die entscheidend für die Diagnose sind. Besonders nützlich ist dieser Test für die verhaltensabhängige Variante der FTD. Die Symptome könnten von zwei verschiedenen Hirnerkrankungen verursacht werden, die in der Regel erst durch die Untersuchung von Hirngewebe nach dem Tod festgestellt werden. Nur wenige genetische Fälle können durch DNA-Tests nachgewiesen werden, solange der Patient noch lebt.

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Schneider betonte die Bedeutung dieser Proteine. Tau und TDP-43 spielen eine zentrale Rolle bei FTD, ALS und PSP. Die Blutwerte dieser Proteine spiegeln die Krankheitsprozesse wider. Für die Diagnostik gilt:

• Beide Marker sind für die Verhaltensvariante der FTD erforderlich.
• TDP-43 reicht für ALS aus.
• Das Tau-Protein ist ausreichend für PSP.

Beim Tau-Marker konzentrieren wir uns auf zwei spezielle Varianten, die sogenannten Isoformen.

Die Methode unterscheidet sich, weil sie die Proteine nicht direkt im Blutplasma misst, da Tau-Proteine häufig in Stücke zerfallen. Stattdessen misst sie die Mengen an Tau und TDP-43 in winzigen Lipidbläschen, sogenannten Vesikeln, die von Körperzellen freigesetzt werden und in die Blutbahn gelangen können. Forscher sammelten die Proteine in den Vesikeln mittels eines mehrstufigen Prozesses, der das Zentrifugieren von Blutproben umfasst.

Die Studie nutzte Daten und Blutproben aus Deutschland und Spanien. Mehr als 700 Patienten nahmen an den DESCRIBE-Kohorten teil. Die "Sant Pau"-Kohorte aus Barcelona fügte über 200 Teilnehmer hinzu. Unabhängige Freiwilligengruppen bestätigten die Ergebnisse. Zusammenarbeit an verschiedenen Standorten und Institutionen ist entscheidend für robuste Ergebnisse. Dieses Teamwork ist Teil des Aktionsplans des DZNE.

Die Studie dient als hervorragendes Beispiel für effektive Zusammenarbeit in der medizinischen Forschung.