Nuevos marcadores en sangre detectan demencias raras y enfermedades neurológicas como ELA y PSP
MadridCientíficos del DZNE han descubierto que ciertos marcadores en la sangre pueden identificar tipos raros de demencia y enfermedades neurológicas como la ELA y el PSP. Su investigación, que incluye a 991 adultos, ha sido publicada en la revista "Nature Medicine". Aunque el método aún no está listo para su uso clínico habitual, representa un gran avance.
El estudio analiza las proteínas en la sangre para encontrar marcadores de salud. Estos son los resultados:
- Demencia frontotemporal (DFT), una de las formas más comunes.
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
- Parálisis supranuclear progresiva (PSP).
Investigadores del Hospital Universitario de Bonn (UKB) y otras instituciones en Alemania y España han estudiado estas enfermedades raras pero graves. En Alemania, hasta 60,000 personas padecen estas condiciones. Los métodos actuales no pueden diagnosticar la causa exacta de estas enfermedades mientras el paciente está vivo; es necesario examinar el tejido cerebral.
La profesora Anja Schneider del DZNE y UKB destacó la importancia de los marcadores diagnósticos. Estos son cruciales para desarrollar tratamientos y clasificar a los pacientes en grupos, lo cual es esencial para probar tratamientos específicos.
El estudio revela que PSP, la forma comportamental de la FTD, y la mayoría de los casos de ELA pueden ser detectados mediante análisis de sangre. Además, se esclarece su enfermedad subyacente. Esta es la primera investigación en identificar biomarcadores específicos para estas enfermedades.
El nuevo análisis de sangre detecta las proteínas tau y TDP-43, esenciales para el diagnóstico. Este examen es especialmente útil para la variante conductual de la FTD. Los síntomas pueden originarse en dos afecciones cerebrales diferentes que generalmente solo se identifican al examinar el tejido cerebral después de la muerte. Solo unos pocos casos genéticos pueden confirmarse mediante pruebas de ADN mientras el paciente está vivo.
Schneider destacó la relevancia de estas proteínas. La tau y la TDP-43 desempeñan roles cruciales en la FTD, la ELA y la PSP. Los niveles de estas proteínas en sangre reflejan los procesos de la enfermedad. Para el diagnóstico:
- Se requieren ambos marcadores para la FTD conductual.
- La TDP-43 es suficiente para la ELA.
- La proteína tau es suficiente para la PSP.
Para el marcador de tau, analizamos dos tipos específicos llamados isoformas.
La técnica se distingue porque no mide directamente las proteínas en el plasma sanguíneo, ya que las proteínas tau a menudo se descomponen en fragmentos. En su lugar, evalúa los niveles de tau y TDP-43 dentro de diminutas burbujas de lípidos llamadas vesículas, que son liberadas por las células del cuerpo y pueden ingresar al torrente sanguíneo. Los investigadores recolectaron las proteínas dentro de las vesículas mediante un proceso de varios pasos que incluye centrifugar las muestras de sangre.
El estudio utilizó datos y muestras de sangre de Alemania y España. Más de 700 pacientes formaron parte de las cohortes DESCRIBE. La cohorte "Sant Pau" de Barcelona sumó más de 200 participantes. Grupos de voluntarios independientes confirmaron los hallazgos. La colaboración en diferentes sitios e instituciones es crucial para obtener resultados sólidos. Este trabajo en equipo es parte del plan del DZNE.
El estudio ejemplifica de manera sobresaliente el trabajo en equipo en la investigación médica.
El estudio se publica aquí:
http://dx.doi.org/10.1038/s41591-024-02937-4y su cita oficial - incluidos autores y revista - es
Madhurima Chatterjee, Selcuk Özdemir, Christian Fritz, Wiebke Möbius, Luca Kleineidam, Eckhard Mandelkow, Jacek Biernat, Cem Doğdu, Oliver Peters, Nicoleta Carmen Cosma, Xiao Wang, Luisa-Sophia Schneider, Josef Priller, Eike Spruth, Andrea A. Kühn, Patricia Krause, Thomas Klockgether, Ina R. Vogt, Okka Kimmich, Annika Spottke, Daniel C. Hoffmann, Klaus Fliessbach, Carolin Miklitz, Cornelia McCormick, Patrick Weydt, Björn Falkenburger, Moritz Brandt, René Guenther, Elisabeth Dinter, Jens Wiltfang, Niels Hansen, Mathias Bähr, Inga Zerr, Agnes Flöel, Peter J. Nestor, Emrah Düzel, Wenzel Glanz, Enise Incesoy, Katharina Bürger, Daniel Janowitz, Robert Perneczky, Boris S. Rauchmann, Franziska Hopfner, Olivia Wagemann, Johannes Levin, Stefan Teipel, Ingo Kilimann, Doreen Goerss, Johannes Prudlo, Thomas Gasser, Kathrin Brockmann, David Mengel, Milan Zimmermann, Matthis Synofzik, Carlo Wilke, Judit Selma-González, Janina Turon-Sans, Miguel Angel Santos-Santos, Daniel Alcolea, Sara Rubio-Guerra, Juan Fortea, Álvaro Carbayo, Alberto Lleó, Ricardo Rojas-García, Ignacio Illán-Gala, Michael Wagner, Ingo Frommann, Sandra Roeske, Lucas Bertram, Michael T. Heneka, Frederic Brosseron, Alfredo Ramirez, Matthias Schmid, Rudi Beschorner, Annett Halle, Jochen Herms, Manuela Neumann, Nicolas R. Barthélemy, Randall J. Bateman, Patrizia Rizzu, Peter Heutink, Oriol Dols-Icardo, Günter Höglinger, Andreas Hermann, Anja Schneider. Plasma extracellular vesicle tau and TDP-43 as diagnostic biomarkers in FTD and ALS. Nature Medicine, 2024; 30 (6): 1771 DOI: 10.1038/s41591-024-02937-4
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