Détection précoce de la démence rare et des maladies neurologiques grâce à des marqueurs sanguins

ParisDes scientifiques du DZNE ont découvert que certains marqueurs sanguins peuvent identifier des formes rares de démence et de maladies neurologiques comme la SLA et la PSP. Leurs travaux, impliquant 991 adultes, sont publiés dans la revue "Nature Medicine". Bien que cette méthode ne soit pas encore prête pour une utilisation clinique courante, elle représente une avancée majeure.

L'étude examine les protéines présentes dans le sang pour identifier des signes de bonne santé. Voici les résultats :

• Démence frontotemporale (DFT), la forme la plus répandue.
• Sclérose latérale amyotrophique (SLA).
• Paralysie supranucléaire progressive (PSP).

Des chercheurs de l'Hôpital Universitaire de Bonn (UKB) ainsi que d'autres institutions en Allemagne et en Espagne ont étudié ces maladies rares mais graves. En Allemagne, jusqu'à 60 000 personnes souffrent de ces affections. Les méthodes actuelles ne permettent pas d'identifier la cause précise de ces maladies de manière ante mortem ; un examen du tissu cérébral post-mortem est nécessaire.

La professeure Anja Schneider du DZNE et UKB a affirmé que les marqueurs diagnostiques sont essentiels. Ils aident à développer des traitements et à regrouper les patients. Ce tri est indispensable pour tester des traitements spécifiques.

Les recherches révèlent que la PSP, la forme comportementale de la DFT, et la plupart des cas de SLA peuvent être détectés par des tests sanguins. Cela permet également de dévoiler les maladies sous-jacentes. Il s'agit de la première étude à identifier des biomarqueurs spécifiques pour ces maladies.

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Un nouveau test sanguin permet de détecter les protéines tau et TDP-43, essentielles pour le diagnostic. Ce test est particulièrement utile pour la variante comportementale de la DFT. Les symptômes peuvent résulter de deux affections cérébrales différentes, habituellement identifiées uniquement par l'examen du tissu cérébral post-mortem. Seuls quelques cas génétiques peuvent être confirmés par des tests ADN du vivant du patient.

Schneider a souligné l'importance de ces protéines. Tau et TDP-43 jouent des rôles cruciaux dans la DFT, la SLA et la PSP. Les niveaux sanguins de ces protéines reflètent les processus de la maladie. Pour le diagnostic :

• Les deux marqueurs sont nécessaires pour la DFT comportementale.
• TDP-43 suffit pour la SLA.
• La protéine tau suffit pour la PSP.

Pour le marqueur de tau, nous examinons deux types spécifiques appelés isoformes.

La méthode se distingue par le fait qu'elle ne mesure pas directement les protéines dans le plasma sanguin, étant donné que les protéines tau sont souvent fragmentées. Elle évalue plutôt les niveaux de tau et de TDP-43 à l'intérieur de minuscules bulles lipidiques appelées vésicules, qui sont libérées par les cellules du corps et peuvent entrer dans la circulation sanguine. Les chercheurs ont recueilli les protéines présentes dans les vésicules à l'aide d'un processus en plusieurs étapes impliquant la centrifugation des échantillons de sang.

Cette étude illustre parfaitement le travail d'équipe en recherche médicale.