Nowe badanie: markery krwi wykrywają rzadkie formy demencji oraz choroby neurologiczne ALS i PSP

WarsawNaukowcy z DZNE odkryli, że pewne markery we krwi mogą identyfikować rzadkie rodzaje demencji oraz choroby neurologiczne, takie jak SLA i PSP. Ich badania, obejmujące 991 dorosłych, zostały opublikowane w czasopiśmie "Nature Medicine". Chociaż ta metoda nie jest jeszcze gotowa do rutynowego stosowania klinicznego, stanowi znaczący postęp.

Badanie analizuje białka obecne we krwi w celu znalezienia wskaźników zdrowia. Oto wyniki:

• Otępienie czołowo-skroniowe (FTD), jedna z najczęstszych postaci.
• Stwardnienie zanikowe boczne (ALS).
• Postępujące porażenie nadjądrowe (PSP).

Naukowcy z Uniwersyteckiego Szpitala w Bonn (UKB) oraz innych instytucji w Niemczech i Hiszpanii przeanalizowali te rzadkie, ale poważne choroby. W Niemczech na te schorzenia cierpi nawet 60 000 osób. Obecne metody diagnostyczne nie pozwalają na określenie dokładnej przyczyny tych chorób za życia pacjenta; konieczne jest badanie tkanki mózgowej.

Prof. Anja Schneider z DZNE i UKB podkreśliła, że markery diagnostyczne odgrywają kluczową rolę. Umożliwiają one opracowywanie terapii oraz grupowanie pacjentów. Taka klasyfikacja jest niezbędna do testowania konkretnych metod leczenia.

Badania wykazały, że PSP, behawioralna postać FTD, oraz większość przypadków ALS mogą być wykrywane za pomocą badań krwi. Wskazuje to również na ich podstawowe schorzenia. Jest to pierwsze badanie, które zidentyfikowało specyficzne biomarkery dla tych chorób.

Nowy test krwi bada obecność białek tau i TDP-43, które są istotne dla diagnozy. Ten test jest szczególnie przydatny w przypadku wariantu behawioralnego FTD. Objawy mogą wynikać z dwóch różnych schorzeń mózgu, które zwykle można zidentyfikować dopiero po zbadaniu tkanki mózgowej po śmierci. Tylko nieliczne przypadki genetyczne mogą zostać potwierdzone za pomocą testów DNA, gdy pacjent jeszcze żyje.

Zobacz również:

Dzisiaj · 19:21

Nowatorskie rozwiązanie wspierające planowanie przyszłości rzeki Kolorado

Schneider podkreślił znaczenie tych białek. Tau i TDP-43 odgrywają kluczowe role w FTD, ALS i PSP. Poziomy tych białek we krwi odzwierciedlają procesy chorobowe. W diagnostyce:

• Oba markery są wymagane dla behawioralnego FTD.
• TDP-43 wystarczy dla ALS.
• Białko tau jest wystarczające dla PSP.

W przypadku markera tau przyglądamy się dwóm konkretnym typom znanym jako izoformy.

Technika ta różni się, ponieważ nie mierzy bezpośrednio białek we krwi, gdyż białka tau są często rozkładane na fragmenty. Zamiast tego mierzy poziomy tau i TDP-43 w małych pęcherzykach lipidowych zwanych pęcherzykami, które są wydzielane przez komórki organizmu i mogą dostawać się do krwioobiegu. Naukowcy wyodrębnili białka z pęcherzyków za pomocą wieloetapowego procesu polegającego na wirowaniu próbek krwi.

Badanie wykorzystało dane i próbki krwi z Niemiec i Hiszpanii. W ramach kohort DESCRIBE uczestniczyło ponad 700 pacjentów. Kohorta "Sant Pau" z Barcelony dodała ponad 200 uczestników. Niezależne grupy ochotników potwierdziły wyniki. Współpraca pomiędzy różnymi lokalizacjami i instytucjami ma kluczowe znaczenie dla uzyskania solidnych wyników. Taka współpraca jest częścią planu DZNE.

To badanie stanowi doskonały przykład współpracy zespołowej w badaniach medycznych.