新研究: 血液検査でALSやPSPを含む稀な認知症と神経疾患を検出

TokyoDZNEの科学者たちは、血液中の特定のマーカーによって、ALSやPSPのような珍しいタイプの認知症や神経疾患を特定できることを発見しました。この研究は991人の成人を対象に行われ、「Nature Medicine」誌に発表されました。この方法はまだ一般的な臨床利用には至っていませんが、大きな進歩を示しています。

この研究では、血液中のタンパク質を調べて健康の指標を探しています。以下にその結果を示します。

• 前頭側頭型認知症 (FTD)、これが最も一般的なタイプです。
• 筋萎縮性側索硬化症 (ALS)。
• 進行性核上性麻痺 (PSP)。

ボン大学病院（UKB）およびドイツとスペインの他の機関の研究者たちは、これらの稀ではあるが深刻な疾患を研究しました。ドイツでは、最大60,000人がこのような状態にあります。現行の方法では、生きている間にこれらの病気の正確な原因を診断することができません。脳組織の検査が必要です。

DZNEとUKBのアニャ・シュナイダー教授は、診断マーカーが非常に重要であると述べています。診断マーカーは治療法の開発を助け、患者をグループ分けすることで、特定の治療法の試行が可能になります。

研究によれば、行動型前頭側頭型認知症（FTD）であるPSPや、ほとんどの筋萎縮性側索硬化症（ALS）ケースが血液検査によって検出できることが示されています。これにより、これらの病気の根本的な原因も明らかになります。この研究は、これらの病気に特有のバイオマーカーを特定した初めてのものです。

新しい血液検査は、診断に重要なタウとTDP-43というタンパク質を調べます。この検査は特に前頭側頭型認知症の行動変異型に有用です。症状は2つの異なる脳の状態から来る可能性があり、通常は死後の脳組織検査でしか判別できません。わずかに遺伝的なケースのみが、生存中にDNA検査で確認可能です。

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シュナイダー氏はこれらのタンパク質の重要性を強調しました。TauとTDP-43はFTD、ALS、そしてPSPで重要な役割を果たしています。血中のこれらのタンパク質のレベルは病状の進行を反映します。診断のためには以下のように要求されます：

• 行動変容型FTDでは、両方のマーカーが必要です。
• ALSでは、TDP-43のみで十分です。
• PSPでは、Tauタンパク質のみで十分です。

タウマーカーに関して、アイソフォームと呼ばれる2つの特定のタイプに注目しています。

その技術は、血漿中のタンパク質を直接測定するのではなく、異なる方法を採用しています。なぜなら、タウタンパク質はしばしば分解されるからです。その代わり、体細胞から放出され血流に入ることができる小さな脂質の泡、すなわち小胞内のタウとTDP-43のレベルを測定します。研究者たちは、小胞内にあるタンパク質を、多段階の過程を用いて血液サンプルを遠心分離することで回収しました。

この研究では、ドイツとスペインからのデータと血液サンプルが使用されました。700人以上の患者がDESCRIBEコホートに含まれており、バルセロナの「サン・パウ」コホートには200人以上の参加者が加わりました。独立したボランティアグループがその結果を確認しました。異なる場所や機関で協力して作業することが、信頼できる結果を得るために重要です。この協力体制は、DZNEの計画の一部です。

この研究は、医学研究におけるチームワークの良い例です。