새 연구: 혈액 검사가 희귀 치매와 신경 질환 ALS 및 PSP 발견

SeoulDZNE의 과학자들은 혈액 내 특정 마커가 ALS와 PSP와 같은 희귀 치매 및 신경 질환을 식별할 수 있음을 발견했습니다. 991명의 성인을 대상으로 한 이들의 연구 결과는 "Nature Medicine" 저널에 게재되었습니다. 이 방법은 아직 일반 임상에서 사용되기에는 준비가 되지 않았지만, 이는 중요한 진전을 나타냅니다.

이 연구는 혈액 속의 단백질을 통해 건강 지표를 찾아내는 것을 목적으로 합니다. 다음은 그 결과입니다:

• 전두측두엽 치매(FTD), 가장 흔한 형태 중 하나입니다.
• 근위축성 측삭 경화증(ALS).
• 진행성 핵상 마비(PSP).

독일 본 대학 병원(UKB) 및 독일과 스페인의 여러 기관의 연구자들이 이러한 드문 질환을 연구했습니다. 독일에서는 최대 6만 명이 이 질환을 앓고 있습니다. 현재의 방법으로는 환자가 생존해 있는 동안 이 질환의 정확한 원인을 진단할 수 없으며, 뇌 조직 검사가 필요합니다.

DZNE와 UKB 소속의 안야 슈나이더 교수는 진단 마커가 매우 중요하다고 언급했습니다. 진단 마커는 치료법 개발을 돕고 환자들을 그룹으로 분류하는 데 도움을 줍니다. 이러한 분류는 특정 치료법을 실험하기 위해 필요합니다.

연구에 따르면 PSP, 행동 변형 FTD, 그리고 대부분의 ALS 사례는 혈액 검사를 통해 감지할 수 있으며, 이러한 검사는 질병의 근본적인 원인도 밝혀낸다. 이 연구는 이러한 질병에 대한 특정 바이오마커를 최초로 확인한 것이다.

새로운 혈액 검사는 진단에 중요한 타우와 TDP-43 단백질을 검사합니다. 이 검사는 특히 행동 변화형 전두측두엽 치매(FTD)에 유용합니다. 증상은 일반적으로 사후에나 뇌 조직을 검사해야 확인할 수 있는 두 가지 서로 다른 뇌 상태에서 비롯될 수 있습니다. 몇몇 유전적 경우에만 환자가 살아 있는 동안 DNA 검사를 통해 확인이 가능합니다.

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슈나이더는 이러한 단백질의 중요성을 강조했습니다. Tau와 TDP-43 단백질은 FTD, ALS, PSP에서 중요한 역할을 합니다. 이 단백질의 혈중 농도는 질병 과정을 반영합니다. 진단을 위해:

• 행동 FTD에는 두 표시자가 모두 필요합니다.
• ALS에는 TDP-43 하나로 충분합니다.
• PSP에는 tau 단백질 하나만으로 충분합니다.

타우 마커를 위해, 우리는 두 가지 특정 유형을 아이소폼이라고 부릅니다.

이 기술은 다르게 작동합니다. 혈장 내 단백질을 직접 측정하지 않고, 대신 단백질의 조각화되는 경향이 있는 다우 단백질을 포함합니다. 이 방법은 세포에서 만들어져 혈류에 들어올 수 있는 지질로 구성된 작은 거품인 소포 내부의 타우와 TDP-43 수치를 측정합니다. 연구원들은 혈액 샘플을 회전시키는 여러 단계의 과정을 통해 소포 내 단백질을 수집했습니다.

이 연구는 독일과 스페인에서 수집한 데이터와 혈액 샘플을 사용했습니다. 700명 이상의 환자가 참여한 DESCRIBE 코호트와, 바르셀로나의 "산트 파우" 코호트의 200명 이상의 참가자가 데이터에 기여했습니다. 독립적인 자원봉사자 그룹들이 결과를 확인해 주었습니다. 다양한 장소와 기관에서 함께 협력하는 것은 강력한 결과를 얻기 위해 중요합니다. 이러한 팀워크는 DZNE의 계획의 일부입니다.

이 연구는 의료 연구에서의 훌륭한 협력 사례이다.