Nuovo studio: marcatori nel sangue rilevano forme rare di demenza e malattie neurologiche come SLA e PSP
RomeGli scienziati del DZNE hanno scoperto che determinati marcatori nel sangue possono identificare rari tipi di demenza e malattie neurologiche come SLA e PSP. La loro ricerca, che ha coinvolto 991 adulti, è stata pubblicata sulla rivista "Nature Medicine". Sebbene il metodo non sia ancora pronto per l'uso clinico regolare, rappresenta un importante progresso.
Lo studio analizza le proteine nel sangue per individuare indicatori di salute. Ecco i risultati:
- La demenza frontotemporale (FTD), tra le forme più comuni.
- Sclerosi laterale amiotrofica (SLA).
- Paralisi sopranucleare progressiva (PSP).
Ricercatori dell'Ospedale Universitario di Bonn (UKB) e di altre istituzioni in Germania e Spagna hanno studiato queste malattie rare ma gravi. In Germania, fino a 60.000 persone sono affette da queste condizioni. Le attuali metodologie non possono determinare la causa esatta di queste malattie mentre il paziente è in vita; è necessaria un'analisi del tessuto cerebrale.
La Prof.ssa Anja Schneider del DZNE e UKB ha sottolineato l'importanza dei marcatori diagnostici. Questi strumenti sono cruciali per sviluppare trattamenti e classificare i pazienti in gruppi, un passo fondamentale per testare terapie specifiche.
La ricerca dimostra che la PSP, la forma comportamentale della DFT e la maggior parte dei casi di SLA possono essere rilevati tramite esami del sangue, svelando così le malattie sottostanti. Questo studio è il primo a identificare biomarcatori specifici per queste patologie.
L'analisi del sangue innovativa rileva la presenza delle proteine tau e TDP-43, fondamentali per la diagnosi. Questo test risulta particolarmente utile per il variante comportamentale della FTD. I sintomi possono derivare da due diverse condizioni cerebrali, solitamente identificabili solo tramite esame del tessuto cerebrale post mortem. Solo pochi casi genetici possono essere confermati tramite test del DNA mentre il paziente è ancora in vita.
Schneider ha sottolineato l'importanza di queste proteine. Tau e TDP-43 giocano ruoli fondamentali nell'FTD, SLA e PSP. I livelli di queste proteine nel sangue rispecchiano i processi della malattia. Per la diagnosi:
- Entrambi i marker sono necessari per l'FTD comportamentale.
- TDP-43 è sufficiente per la SLA.
- La proteina tau è sufficiente per la PSP.
Per il marcatore tau, consideriamo due varianti specifiche chiamate isoforme.
La tecnica si distingue perché invece di misurare direttamente le proteine nel plasma sanguigno, dato che le proteine tau sono spesso frammentate, quantifica i livelli di tau e TDP-43 all'interno di minuscole bolle lipidiche chiamate vesicole. Queste vesicole, rilasciate dalle cellule del corpo, possono entrare nel flusso sanguigno. I ricercatori hanno raccolto le proteine all'interno delle vesicole attraverso un complesso processo a più fasi che include la centrifugazione dei campioni di sangue.
Lo studio ha utilizzato dati e campioni di sangue provenienti da Germania e Spagna. Più di 700 pazienti hanno partecipato ai gruppi DESCRIBE, mentre la coorte "Sant Pau" di Barcellona ha aggiunto oltre 200 partecipanti. Gruppi di volontari indipendenti hanno confermato i risultati. Collaborare presso siti e istituzioni differenti è fondamentale per ottenere risultati robusti. Questa cooperazione fa parte del piano di DZNE.
Lo studio rappresenta un ottimo esempio di collaborazione nella ricerca medica.
Lo studio è pubblicato qui:
http://dx.doi.org/10.1038/s41591-024-02937-4e la sua citazione ufficiale - inclusi autori e rivista - è
Madhurima Chatterjee, Selcuk Özdemir, Christian Fritz, Wiebke Möbius, Luca Kleineidam, Eckhard Mandelkow, Jacek Biernat, Cem Doğdu, Oliver Peters, Nicoleta Carmen Cosma, Xiao Wang, Luisa-Sophia Schneider, Josef Priller, Eike Spruth, Andrea A. Kühn, Patricia Krause, Thomas Klockgether, Ina R. Vogt, Okka Kimmich, Annika Spottke, Daniel C. Hoffmann, Klaus Fliessbach, Carolin Miklitz, Cornelia McCormick, Patrick Weydt, Björn Falkenburger, Moritz Brandt, René Guenther, Elisabeth Dinter, Jens Wiltfang, Niels Hansen, Mathias Bähr, Inga Zerr, Agnes Flöel, Peter J. Nestor, Emrah Düzel, Wenzel Glanz, Enise Incesoy, Katharina Bürger, Daniel Janowitz, Robert Perneczky, Boris S. Rauchmann, Franziska Hopfner, Olivia Wagemann, Johannes Levin, Stefan Teipel, Ingo Kilimann, Doreen Goerss, Johannes Prudlo, Thomas Gasser, Kathrin Brockmann, David Mengel, Milan Zimmermann, Matthis Synofzik, Carlo Wilke, Judit Selma-González, Janina Turon-Sans, Miguel Angel Santos-Santos, Daniel Alcolea, Sara Rubio-Guerra, Juan Fortea, Álvaro Carbayo, Alberto Lleó, Ricardo Rojas-García, Ignacio Illán-Gala, Michael Wagner, Ingo Frommann, Sandra Roeske, Lucas Bertram, Michael T. Heneka, Frederic Brosseron, Alfredo Ramirez, Matthias Schmid, Rudi Beschorner, Annett Halle, Jochen Herms, Manuela Neumann, Nicolas R. Barthélemy, Randall J. Bateman, Patrizia Rizzu, Peter Heutink, Oriol Dols-Icardo, Günter Höglinger, Andreas Hermann, Anja Schneider. Plasma extracellular vesicle tau and TDP-43 as diagnostic biomarkers in FTD and ALS. Nature Medicine, 2024; 30 (6): 1771 DOI: 10.1038/s41591-024-02937-4
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