Nieuwe ontdekking: bloedmarkers onthullen zeldzame vormen van dementie en neurologische aandoeningen als ALS en PSP

AmsterdamWetenschappers van DZNE hebben ontdekt dat bepaalde bloedmarkers zeldzame vormen van dementie en neurologische ziekten, zoals ALS en PSP, kunnen identificeren. Hun onderzoek, dat 991 volwassenen omvat, is gepubliceerd in het tijdschrift "Nature Medicine." Hoewel de methode nog niet klaar is voor regulier klinisch gebruik, betekent het een belangrijke vooruitgang.

Het onderzoek richt zich op eiwitten in het bloed om gezondheidsindicatoren te vinden. Hier zijn de bevindingen:

• Frontotemporale dementie (FTD), één van de meest voorkomende vormen.
• Amyotrofische laterale sclerose (ALS).
• Progressieve supranucleaire paralyse (PSP).

Onderzoekers van het Universitair Ziekenhuis Bonn (UKB) en andere instellingen in Duitsland en Spanje hebben deze zeldzame maar ernstige ziekten bestudeerd. In Duitsland hebben tot wel 60.000 mensen deze aandoeningen. Omdat huidige methoden de exacte oorzaak van deze ziekten niet kunnen vaststellen terwijl de patiënt nog leeft, is de analyse van hersenweefsel noodzakelijk.

Prof. Anja Schneider van DZNE en UKB benadrukte het grote belang van diagnostische markers. Deze markers zijn cruciaal voor het ontwikkelen van behandelingen en het indelen van patiënten in verschillende groepen, wat noodzakelijk is om specifieke behandelingen te kunnen testen.

Uit onderzoek blijkt dat PSP, de gedragsvariant van FTD, en de meeste ALS-gevallen opgespoord kunnen worden via bloedtesten. Dit brengt tevens hun onderliggende ziekte aan het licht. Het is de eerste studie die specifieke biomarkers voor deze aandoeningen identificeert.

De nieuwe bloedtest speurt naar tau- en TDP-43-eiwitten, cruciaal voor de diagnose. Deze test is vooral nuttig voor de gedragsvariant van FTD. De symptomen kunnen afkomstig zijn van twee verschillende hersenaandoeningen die meestal pas worden geïdentificeerd na onderzoek van hersenweefsel na overlijden. Slechts een paar genetische gevallen kunnen worden bevestigd door DNA-tests terwijl de patiënt nog leeft.

Lees ook:

Vandaag · 23:18

Olifantenzeehonden keren verbluffend terug na bijna uitsterving

Schneider benadrukte het belang van deze eiwitten. Tau en TDP-43 spelen cruciale rollen in FTD, ALS en PSP. De hoeveelheid van deze eiwitten in het bloed weerspiegelt de ziekteprocessen. Bij diagnose:

• Beide markers zijn vereist voor gedrags-FTD.
• TDP-43 is voldoende voor ALS.
• Het tau-eiwit is voldoende voor PSP.

Voor de tau-marker richten we ons op twee specifieke varianten, bekend als isoformen.

De aanpak is uniek omdat deze zich niet richt op het direct meten van eiwitten in bloedplasma, aangezien tau-eiwitten vaak in stukjes worden gebroken. In plaats daarvan meet het de niveaus van tau en TDP-43 binnen kleine vetbelletjes, zogenaamde vesikels, die door lichaamscellen worden vrijgegeven en in de bloedbaan terecht kunnen komen. Onderzoekers verzamelden de eiwitten binnen deze vesikels via een meerstapsproces waarbij bloedmonsters werden gecentrifugeerd.

De studie maakte gebruik van data en bloedmonsters uit Duitsland en Spanje. Meer dan 700 patiënten waren betrokken bij de DESCRIBE-cohorten. De "Sant Pau" cohort uit Barcelona voegde meer dan 200 deelnemers toe. Onafhankelijke vrijwilligersgroepen bevestigden de resultaten. Samenwerking op verschillende locaties en instellingen is cruciaal voor sterke resultaten. Dit teamwork maakt deel uit van DZNE's plan.

Dit onderzoek is een uitstekend voorbeeld van samenwerking binnen medisch onderzoek.