Ny studie: blodprover upptäcker sällsynta demensformer och neurologiska sjukdomar som ALS och PSP

StockholmForskare vid DZNE har upptäckt att vissa markörer i blodet kan identifiera ovanliga typer av demens och neurologiska sjukdomar såsom ALS och PSP. Deras forskning, som involverar 991 vuxna, har publicerats i tidskriften "Nature Medicine." Även om metoden ännu inte är redo för regelbunden klinisk användning, representerar den ett stort framsteg.

Studien undersöker proteiner i blodet för att identifiera markörer för hälsa. Här är resultaten:

• Frontotemporal demens (FTD), en av de vanligaste formerna.
• Amyotrofisk lateralskleros (ALS).
• Progressiv supranukleär pares (PSP).

Forskare från Universitetskliniken i Bonn (UKB) och andra institutioner i Tyskland och Spanien har undersökt dessa sällsynta men allvarliga sjukdomar. I Tyskland finns det upp till 60 000 personer som lider av dessa tillstånd. Nuvarande metoder kan inte fastställa den exakta orsaken till dessa sjukdomar medan patienten lever; undersökning av hjärnvävnad är nödvändig.

Professorn Anja Schneider från DZNE och UKB uttryckte att diagnostiska markörer är av stor betydelse. De spelar en viktig roll i utvecklingen av behandlingar och i att dela in patienter i olika grupper. Denna uppdelning är nödvändig för att testa specifika behandlingar.

Forskningen visar att PSP, den beteendemässiga formen av FTD, och de flesta ALS-fall kan upptäckas med blodprov. Det avslöjar också deras underliggande sjukdom. Detta är den första studien som identifierar specifika biomarkörer för dessa sjukdomar.

Det nya blodprovet undersöker tau- och TDP-43-proteiner, vilka är viktiga för diagnos. Detta test är särskilt användbart för den beteendevarianten av FTD. Symptomen kan härröra från två olika hjärntillstånd som vanligtvis bara identifieras genom att undersöka hjärnvävnad efter döden. Endast några få genetiska fall kan bekräftas med DNA-tester medan patienten fortfarande lever.

Läs också:

Idag · 19:21

Verktyg för framtidsplanering löser utmaningarna med Coloradofloden

Schneider betonade betydelsen av dessa proteiner. Tau och TDP-43 spelar centrala roller i FTD, ALS och PSP. Blodnivåerna av dessa proteiner speglar sjukdomsförloppet. För diagnostik gäller följande:

• Båda markörerna krävs för beteendevariant av FTD.
• TDP-43 räcker för att diagnostisera ALS.
• Proteinet tau är tillräckligt för PSP.

För tau-markören fokuserar vi på två specifika typer som kallas isoformer.

Tekniken skiljer sig åt eftersom den inte mäter proteiner direkt i blodplasman, eftersom tau-proteinerna ofta bryts ner i bitar. Istället mäts halterna av tau och TDP-43 inne i små lipidbubblor som kallas vesiklar, vilka släpps ut av kroppens celler och kan komma in i blodomloppet. Forskarna samlade in proteinerna inuti vesiklar genom en fler-stegsprocess som innefattar centrifugering av blodprover.

Studien använde sig av data och blodprov från Tyskland och Spanien. Mer än 700 patienter deltog i DESCRIBE-kohorterna. "Sant Pau"-kohorten från Barcelona bidrog med över 200 deltagare. Oberoende volontärgrupper bekräftade resultaten. Samarbeten mellan olika platser och institutioner är viktigt för att uppnå starka resultat. Detta teamarbete är en del av DZNE:s plan.

Studien är ett utmärkt exempel på samarbete inom medicinsk forskning.