Gentechnik könnte seltene Krankheiten heilen, aber Pharmafirmen fehlt Anreiz

BerlinRobin Alderman befindet sich in einer schwierigen Lage. Eine Gentherapie könnte die seltene Immunschwäche ihres Sohnes Camden heilen, doch diese ist nicht verfügbar. 2022 stellte Orchard Therapeutics die Arbeit an einer Behandlung für das Wiskott-Aldrich-Syndrom ein. Es gibt keine anderen Gentherapieoptionen für ihn. Camden ist 21 und hofft immer noch auf eine Heilung. Seine Mutter kämpft seit seiner Geburt für ihn.

Rund 350 Millionen Menschen weltweit leiden an seltenen Krankheiten, von denen die meisten genetischen Ursprungs sind. Es gibt etwa 7.000 seltene Krankheiten, doch jede einzelne betrifft nur eine geringe Anzahl an Personen.

• Seltene Krankheiten betreffen nur wenige Menschen
• Die meisten sind genetisch bedingt
• Viele Patienten wie Camden benötigen Unterstützung

Pharmaunternehmen sind wenig motiviert, einmalige Gentherapien zu entwickeln, die defekte Gene korrigieren oder ersetzen können, da diese Therapien nur geringe Gewinne bringen. Daher müssen Familien wie die Aldermans oft selbst Geld aufbringen, um diese kostspieligen Behandlungen zu finanzieren.

Kinder mit dieser genetischen Erkrankung stehen vor zwei Herausforderungen. Zum einen leiden sie an der Krankheit selbst. Zum anderen ist die Erkrankung so selten, dass sie kaum Beachtung findet. Laut Dr. Giulio Cossu von der University of Manchester konzentrieren sich Unternehmen stärker darauf, Gewinn zu machen.

Dieses Problem könnte den Fortschritt der Gentherapieforschung aufhalten. Forscher wenden sich an Stiftungen, Patientenverbände und Regierungen und bitten um Unterstützung.

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Eine italienische Wohltätigkeitsorganisation hat die Behandlung von Wiskott-Aldrich übernommen, an der Orchard nicht mehr weiterarbeitete. Die Foundation Fighting Blindness hat bei der Gründung von Opus Genetics geholfen, einem Unternehmen, das die von Dr. Jean Bennett und einem Kollegen von der University of Pennsylvania entwickelte Gentherapieforschung vorantreiben möchte.

Die Aldermans kämpfen schon seit Jahren. Camden wurde als Baby mit dem Wiskott-Aldrich-Syndrom diagnostiziert, das durch ein Problem mit einem Gen auf dem X-Chromosom verursacht wird. Diese Krankheit betrifft hauptsächlich Jungen und führt zu häufigen Infektionen, Ekzemen und Blutungen. Als Kleinkind musste Camden wegen Blutungen seine Milz entfernen lassen und kam viele Male ins Krankenhaus. Außerdem durfte er kein Baseball spielen. Eine Knochenmarktransplantation könnte helfen, aber einen passenden Spender zu finden ist aufgrund seiner gemischten Herkunft schwierig.

Robin Alderman wurde mitgeteilt, dass Gentherapie möglicherweise die einzige Möglichkeit sei, ihren Sohn zu heilen. Doch damals durften Menschen aus den USA nicht an den Studien teilnehmen. Das machte sie sehr traurig.

Camden ist im letzten Studienjahr an der North Carolina Agricultural and Technical State University und hofft immer noch auf ein besseres Leben. Er nimmt täglich Penicillin und verabreicht sich wöchentlich Immunglobulinspritzen, um Infektionen zu bekämpfen, landet aber dennoch im Krankenhaus. Außerdem hat er ein Nierenproblem. Er denkt, dass Gentherapie nicht alles lösen würde, aber glaubt, sie „würde mir helfen, ein leichteres Leben zu führen.“

Einige Patienten, die diese Behandlung erhalten haben, erzielten gute Ergebnisse. Der 14-jährige Sohn von Dr. Priya Stephen nahm an einer Studie in Italien teil, die auch Amerikaner zuließ. Stephen ist dankbar, fühlt sich aber auch schuldig, weil andere diese Behandlung nicht bekommen können. Sie sagte: „Es ist nicht richtig, eine Behandlung zu haben, die funktioniert und sicher ist, aber nicht allen zugänglich ist.“