Gentherapie kan zeldzame ziekten genezen, maar farmaceuten missen prikkels

AmsterdamRobin Alderman bevindt zich in een moeilijke situatie. Gentherapie zou de zeldzame immuundeficiëntie van haar zoon Camden kunnen genezen, maar die optie is niet beschikbaar. In 2022 stopte Orchard Therapeutics met de ontwikkeling van een behandeling voor het Wiskott-Aldrich-syndroom. Er zijn geen andere gentherapieopties voor hem. Camden is 21 en hoopt nog steeds op genezing. Zijn moeder vecht al voor hem sinds hij een baby was.

Ongeveer 350 miljoen mensen wereldwijd lijden aan zeldzame ziekten. De meeste van deze ziekten zijn genetisch van aard. Er zijn ongeveer 7.000 zeldzame ziekten, maar elk van hen treft slechts een klein aantal mensen.

• Zeldzame ziekten treffen weinig mensen
• De meeste zijn genetisch
• Veel patiënten zoals Camden hebben hulp nodig

Farmaceutische bedrijven hebben weinig motivatie om eenmalige gentherapieën te ontwikkelen die defecte genen kunnen corrigeren of vervangen, omdat deze hen niet veel winst opleveren. Hierdoor moeten gezinnen zoals de familie Aldermans vaak zelf geld inzamelen om deze dure behandelingen te bekostigen.

Kinderen met deze genetische aandoening staan voor twee uitdagingen. Ten eerste hebben ze de aandoening zelf. Ten tweede is de aandoening zo zeldzaam dat deze weinig aandacht krijgt van anderen. Volgens Dr. Giulio Cossu van de Universiteit van Manchester richten bedrijven zich meer op het maken van winst.

Dit probleem kan de vooruitgang van gentherapieonderzoek belemmeren. Onderzoekers vragen om steun van goede doelen, patiëntenorganisaties en de overheid.

Lees ook:

Gisteren · 23:23

Duizenden dakloos na gewelddadige bendeaanval in Haïti

Een Italiaanse liefdadigheidsorganisatie heeft de behandeling van Wiskott-Aldrich overgenomen nadat Orchard ermee was gestopt. De stichting ter bestrijding van blindheid heeft bijgedragen aan de oprichting van Opus Genetics, een bedrijf dat zich richt op het ontwikkelen van gentherapieonderzoek door Dr. Jean Bennett en een collega van de Universiteit van Pennsylvania.

De familie Alderman heeft al jaren moeite. Camden werd als baby gediagnosticeerd met het Wiskott-Aldrich-syndroom, veroorzaakt door een probleem met een gen op het X-chromosoom. Deze ziekte treft voornamelijk jongens en leidt tot frequente infecties, eczeem en bloedingen. Camden onderging als peuter een splenectomie vanwege bloedingen en belandde vaak in het ziekenhuis. Hem werd ook verteld dat hij geen honkbal kon spelen. Een beenmergtransplantatie kan helpen, maar het vinden van een geschikte donor is lastig vanwege zijn gemengde achtergrond.

Robin Alderman kreeg te horen dat gentherapie mogelijk de enige manier was om haar zoon te genezen. Echter, onderzoekers stonden het mensen uit de VS toen niet toe om aan onderzoeken deel te nemen. Dit maakte haar erg verdrietig.

Camden is een laatstejaarsstudent aan de North Carolina Agricultural and Technical State University en hoopt nog steeds op een beter leven. Hij neemt dagelijks penicilline en geeft zichzelf wekelijks immunoglobulinespuiten om infecties te bestrijden, maar belandt toch regelmatig in het ziekenhuis. Hij heeft ook een nierprobleem. Hij denkt dat gentherapie niet alles zou oplossen, maar gelooft dat het “mij zou helpen een makkelijker leven te leiden.”

Een aantal patiënten die deze behandeling kregen, hebben positieve resultaten ervaren. Dr. Priya Stephen’s 14-jarige zoon nam deel aan een trial in Italië die ook Amerikanen toestond. Stephen voelt zich dankbaar maar ook schuldig omdat anderen deze behandeling niet kunnen krijgen. Ze zei: “Het is niet juist om een behandeling te hebben die werkt en veilig is, maar niet voor iedereen beschikbaar is.”