Terapie genowe na rzadkie choroby nieopłacalne dla firm farmaceutycznych

WarsawRobin Alderman znajduje się w trudnej sytuacji. Terapia genowa mogłaby wyleczyć jej syna, Camdena, z rzadkiego niedoboru odporności, ale nie jest dostępna. W 2022 roku firma Orchard Therapeutics zaprzestała prac nad leczeniem zespołu Wiskotta-Aldricha. Nie ma innych opcji terapii genowej dla niego. Camden ma 21 lat i nadal ma nadzieję na wyleczenie. Jego mama walczyła o niego od czasu, gdy był dzieckiem.

Około 350 milionów ludzi na całym świecie cierpi na choroby rzadkie, z których większość ma podłoże genetyczne. Istnieje około 7 000 takich chorób, lecz każda z nich dotyka niewielką liczbę osób.

Rzadkie choroby dotykają nieliczną grupę osób, a większość z nich ma charakter genetyczny. Wielu pacjentów, takich jak Camden, potrzebuje wsparcia.

Firmy farmaceutyczne nie są zbytnio zmotywowane do tworzenia terapii genowych, które mogą jednorazowo korygować lub zastępować wadliwe geny, ponieważ nie przynoszą im one znacznych zysków. W rezultacie rodziny takie jak Aldermanowie często muszą samodzielnie zbierać środki na pokrycie kosztów tych drogich zabiegów.

Dzieci z tą chorobą genetyczną stawiają czoła dwóm problemom. Pierwszym jest sama choroba. Drugim jest fakt, że choroba jest tak rzadka, że nie przyciąga zbytniej uwagi innych. Jak zauważa dr Giulio Cossu z Uniwersytetu w Manchesterze, firmy bardziej skupiają się na osiąganiu zysków.

Ten problem może zahamować postępy w badaniach nad terapią genową. Naukowcy zwracają się do organizacji charytatywnych, grup pacjentów i rządów z prośbą o wsparcie.

Zobacz również:

Dzisiaj · 23:23

Tysiące uchodźców na Haiti po ataku gangów

Włoska organizacja charytatywna przejęła prace nad leczeniem Wiskott-Aldricha, które zostały przerwane przez firmę Orchard. Fundacja Fighting Blindness pomogła założyć firmę Opus Genetics, której celem jest rozwijanie badań nad terapiami genowymi prowadzonych przez Dr. Jean Bennett oraz jej współpracownika z Uniwersytetu Pensylwanii.

Rodzina Aldermanów boryka się z problemami od wielu lat. U Camdena zdiagnozowano zespół Wiskotta-Aldricha jako u niemowlęcia, co jest spowodowane mutacją genu na chromosomie X. Choroba ta dotyka przede wszystkim chłopców i prowadzi do częstych infekcji, egzemy oraz krwawień. Camden musiał mieć usuniętą śledzionę, gdy był mały, z powodu krwawienia i często trafiał do szpitala. Powiedziano mu również, że nie może grać w baseball. Przeszczep szpiku kostnego mógłby pomóc, ale znalezienie dawcy jest trudne z powodu jego wieloetnicznego pochodzenia.

Robin Alderman usłyszała, że terapia genowa może być jedyną nadzieją na wyleczenie jej syna. Jednak w tamtym czasie naukowcy nie pozwalali na udział w badaniach osobom ze Stanów Zjednoczonych. To sprawiło, że była bardzo smutna.

Camden jest studentem ostatniego roku na Uniwersytecie Rolniczym i Technicznym Karoliny Północnej i nadal wierzy w lepsze życie. Codziennie przyjmuje penicylinę i robi sobie cotygodniowe zastrzyki z immunoglobuliny, aby zwalczać infekcje, ale mimo to często trafia do szpitala. Ma także problemy z nerkami. Uważa, że terapia genowa nie rozwiąże wszystkich jego problemów, ale „pomogłaby mu żyć łatwiej”.

Niektórzy pacjenci, którzy otrzymali to leczenie, odnieśli dobre wyniki. 14-letni syn doktor Priyi Stephen uczestniczył w badaniu we Włoszech, które obejmowało Amerykanów. Stephen czuje się wdzięczna, ale także winna, ponieważ inni nie mogą skorzystać z tego leczenia. Powiedziała: „To niesprawiedliwe, że istnieje skuteczne i bezpieczne leczenie, które nie jest dostępne dla wszystkich.”