La terapia génica podría curar enfermedades raras, pero faltan incentivos

MadridRobin Alderman se encuentra en una situación complicada. La terapia génica podría curar la rara deficiencia inmunológica de su hijo Camden, pero no está disponible. En 2022, Orchard Therapeutics dejó de trabajar en un tratamiento para el síndrome de Wiskott-Aldrich. No hay otras opciones de terapia génica para él. Camden tiene 21 años y aún tiene esperanzas de encontrar una cura. Su madre ha estado luchando por él desde que era un bebé.

Alrededor de 350 millones de personas en todo el mundo padecen enfermedades raras. La mayoría de estas enfermedades son genéticas. Existen aproximadamente 7,000 enfermedades raras, pero cada una afecta solo a un pequeño número de personas.

• Las enfermedades raras afectan a pocas personas
• La mayoría son genéticas
• Muchos pacientes como Camden necesitan ayuda

Las compañías farmacéuticas no están muy motivadas para desarrollar terapias génicas de una sola vez que puedan corregir o reemplazar genes defectuosos, ya que no obtienen grandes beneficios económicos de ellas. Por ello, familias como los Alderman a menudo tienen que recaudar fondos por su cuenta para poder costear estos tratamientos costosos.

Los niños con esta enfermedad genética enfrentan dos desafíos. Primero, tienen la enfermedad en sí. Segundo, la enfermedad es tan rara que no recibe mucha atención de otros. Según el Dr. Giulio Cossu de la Universidad de Manchester, las empresas se centran más en obtener beneficios.

Este problema podría detener el avance de la investigación en terapia génica. Los investigadores están solicitando ayuda a organizaciones benéficas, grupos de pacientes y gobiernos.

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Una organización benéfica italiana ha asumido el tratamiento del síndrome de Wiskott-Aldrich que Orchard dejó de desarrollar. La Fundación Lucha contra la Ceguera contribuyó a la creación de Opus Genetics, una empresa que busca avanzar en la investigación de terapias génicas desarrollada por la Dra. Jean Bennett y un colega de la Universidad de Pensilvania.

Los Alderman han estado luchando durante años. Camden fue diagnosticado con síndrome de Wiskott-Aldrich cuando era un bebé, que es causado por un problema con un gen en el cromosoma X. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños y provoca infecciones frecuentes, eccema y hemorragias. Camden tuvo que someterse a la extirpación del bazo cuando era un niño pequeño debido a las hemorragias, lo que lo llevó al hospital en numerosas ocasiones. Además, le dijeron que no podía jugar béisbol. Un trasplante de médula ósea podría ayudar, pero encontrar un donante compatible es difícil debido a su herencia mixta.

A Robin Alderman le dijeron que la terapia génica podría ser la única manera de curar a su hijo. Sin embargo, los investigadores no permitían que personas de EE.UU. participaran en los ensayos en ese momento. Esto la puso muy triste.

Camden es un estudiante de último año en la Universidad Agrícola y Técnica del Estado de Carolina del Norte y todavía sueña con una vida mejor. Toma penicilina todos los días y se administra inyecciones semanales de inmunoglobulina para combatir infecciones, pero aún así termina en el hospital. Además, tiene un problema renal. Cree que la terapia génica no solucionaría todo, pero piensa que “me ayudaría a llevar una vida más fácil.”