Genbehandling kan bota sällsynta sjukdomar men incitament saknas.

StockholmRobin Alderman befinner sig i en svår situation. Genterapi skulle kunna bota hennes son Camdens sällsynta immunbristsjukdom, men det är inte tillgängligt. År 2022 slutade Orchard Therapeutics att utveckla en behandling för Wiskott-Aldrich syndrom. Det finns inga andra genterapi-alternativ för honom. Camden är 21 år gammal och hoppas fortfarande på ett botemedel. Hans mamma har kämpat för honom sedan han var liten.

Cirka 350 miljoner människor världen över lider av sällsynta sjukdomar. De flesta av dessa sjukdomar är genetiska. Det finns omkring 7 000 sällsynta sjukdomar, men varje enskild sjukdom drabbar endast ett litet antal personer.

Sällsynta sjukdomar drabbar få personer, och de flesta är genetiska. Många patienter, som Camden, behöver hjälp.

Läkemedelsföretag är inte särskilt motiverade att utveckla engångs-genterapier som kan korrigera eller ersätta defekta gener, eftersom de inte tjänar mycket pengar på dem. Som ett resultat måste familjer som Aldermans ofta samla in pengar själva för att betala för dessa kostsamma behandlingar.

Barn med denna genetiska sjukdom står inför två utmaningar. För det första har de själva sjukdomen. För det andra är sjukdomen så sällsynt att den inte får mycket uppmärksamhet från andra. Enligt Dr. Giulio Cossu från University of Manchester fokuserar företag mer på att göra vinst.

Läs också:

Idag · 23:23

Tusentals på flykt efter brutal attack i Haiti

Detta problem kan hindra framstegen inom forskning om genterapi. Forskare vädjar till välgörenhetsorganisationer, patientgrupper och regeringar om stöd.

En italiensk välgörenhetsorganisation har tagit över behandlingen av Wiskott-Aldrich som Orchard slutade arbeta med. Foundation Fighting Blindness hjälpte till att starta företaget Opus Genetics, som syftar till att utveckla genterapiforskning av Dr. Jean Bennett och en kollega från University of Pennsylvania.

Familjen Alderman har kämpat i flera år. Camden fick diagnosen Wiskott-Aldrich syndrom som spädbarn, vilket orsakas av ett problem med en gen på X-kromosomen. Denna sjukdom drabbar främst pojkar och leder till frekventa infektioner, eksem och blödningar. Camden fick sin mjälte borttagen när han var liten på grund av blödningar och hamnade ofta på sjukhus. Han fick också höra att han inte kunde spela baseboll. En benmärgstransplantation kan vara till hjälp, men det är svårt att hitta en matchning på grund av hans blandade härkomst.

Robin Alderman fick veta att genterapi kunde vara det enda sättet att bota hennes son. Dock tillät forskarna inte personer från USA att delta i prövningarna vid den tidpunkten. Detta gjorde henne mycket ledsen.