희귀병 유전자치료 개발에 관심 없는 제약사, 가족들 절망

Seoul로빈 알더먼은 어려운 상황에 처해 있습니다. 유전자 요법으로 아들 캠든의 희귀 면역 결핍 질환을 치료할 수 있지만, 현재 이용 가능한 치료법이 없습니다. 2022년에 오차드 테라퓨틱스는 비스코트-올드리치 증후군을 위한 치료 연구를 중단했습니다. 다른 유전자 요법 대안도 없어 캠든은 여전히 치료를 희망하고 있습니다. 캠든은 이제 21세지만 그의 어머니는 그가 어렸을 때부터 계속 싸워오고 있습니다.

전 세계적으로 약 3억 5천만 명이 희귀 질환을 앓고 있습니다. 대부분의 희귀 질환은 유전적 요인에서 비롯됩니다. 약 7,000개의 희귀 질환이 존재하지만, 각각의 질병은 소수의 사람들에게만 영향을 미칩니다.

희귀 질환은 드문 사람들에게 영향을 미치며, 대부분 유전적입니다. 많은 환자들, 예를 들어 캠든과 같은 이들은 도움이 필요합니다.

제약 회사들은 결함이 있는 유전자를 교정하거나 대체할 수 있는 일회성 유전자 치료제를 개발하는 데 큰 동기를 느끼지 못합니다. 이는 이러한 치료제로부터 큰 수익을 얻지 못하기 때문입니다. 그 결과, Alderman 가족과 같은 사람들은 이러한 비용이 많이 드는 치료를 받기 위해 스스로 자금을 모아야 하는 경우가 많습니다.

이 유전병을 앓고 있는 아이들은 두 가지 어려움에 직면하고 있습니다. 첫째, 그들 자신의 병이 있습니다. 둘째, 이 병이 매우 희귀하여 다른 사람들의 주목을 거의 받지 못합니다. 맨체스터 대학교의 줄리오 코수 박사에 따르면, 기업들은 이윤을 창출하는 데 더 많은 초점을 맞추고 있습니다.

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이 문제는 유전자 치료 연구의 진전을 멈출 수 있습니다. 연구자들은 자선 단체, 환자 단체 및 정부에 지원을 요청하고 있습니다.

이탈리아의 한 자선단체가 Orchard에서 중단한 Wiskott-Aldrich 치료를 이어받았습니다. 재단 Fighting Blindness는 Opus Genetics의 설립을 지원했으며, 이 회사는 펜실베이니아 대학교의 Jean Bennett 박사와 그의 동료의 유전자 치료 연구 개발을 목표로 하고 있습니다.

알더만 가족은 수년간 어려움을 겪고 있습니다. 카무든은 아기일 때 위스콧-알드리히 증후군 진단을 받았는데, 이는 X 염색체의 유전적 문제로 인해 발생합니다. 이 질병은 주로 남자아이들에게 영향을 미치며, 빈번한 감염, 습진, 출혈을 유발합니다. 카무든은 유아기에 출혈 문제로 비장을 제거해야 했고, 여러 차례 입원했습니다. 또한 그는 야구를 할 수 없다는 말을 들었습니다. 골수 이식이 도움이 될 수 있지만, 그의 혼합된 혈통 때문에 적합한 기증자를 찾는 것이 어렵습니다.

로빈 알더먼은 아들의 치료를 위해 유전자 치료가 유일한 방법일 수 있다는 말을 들었다. 그러나 그 당시 연구자들은 미국인들이 임상 시험에 참여하는 것을 허락하지 않았다. 이 때문에 그녀는 매우 슬펐다.

캠든은 노스캐롤라이나 A&T 주립대학교의 마지막 학년으로, 더 나은 삶을 기대하고 있다. 그는 매일 페니실린을 복용하고 매주 면역글로불린 주사를 스스로 놓아 감염을 막으려 하지만 병원에 간다는 사실은 변하지 않는다. 그는 또한 신장 문제를 갖고 있다. 유전자 치료가 모든 것을 해결해 주진 않겠지만 “더 편한 삶을 사는 데 도움이 될 것 같다”고 믿고 있다.