遺伝子治療は希少疾患治療に有望だが製薬会社は消極的

Tokyoロビン・オールダーマンは困難な状況に直面しています。息子のカムデンは、遺伝子治療によって彼の珍しい免疫不全を治せる可能性がありますが、その治療は利用できません。2022年にオーチャード・セラピューティクス社がウィスコット・オルドリッチ症候群の治療開発を中止しました。それ以外に遺伝子治療の選択肢はありません。カムデンは21歳ですが、いまだに治療の方法を望んでいます。彼の母親は彼が幼いころから彼のために戦ってきました。

世界中で約3億5千万人が希少疾患を抱えています。これらの病気の多くは遺伝的な要因によるものです。希少疾患の数は約7,000種類ありますが、それぞれの病気はわずかな人数にしか影響を及ぼしません。

希少疾患は少数の人に影響を与え、ほとんどが遺伝性です。カムデンのような多くの患者は支援を必要としています。

製薬会社は、遺伝子の欠陥を修正または置換するための1回限りの遺伝子治療を開発することに対してあまり意欲的ではありません。なぜなら、それらは大きな利益を生むわけではないからです。その結果、オルダーマン家のような家族は、これらの高価な治療費を自分たちで集めなければならないことが多いのです。

この遺伝性疾患を抱える子供たちは二つの困難に直面しています。第一に、彼らはその病気自体に苦しんでいます。第二に、この病気は非常に稀なため、他の人たちからあまり注目を集めません。マンチェスター大学のジュリオ・コッス教授によれば、企業は利益を上げることにより多くの関心を寄せています。

この問題は遺伝子治療の研究の進展を妨げる可能性があります。研究者たちは慈善団体、患者団体、そして政府に支援を求めています。

イタリアの慈善団体が、オーチャード社が開発を中止したウィスコット・オルドリッチ症候群の治療を引き継ぎました。網膜色素変性症財団はオーパス・ジェネティクスという企業の立ち上げをサポートしました。この企業は、ペンシルベニア大学のジャン・ベネット博士と同僚の遺伝子治療研究を進めることを目的としています。

関連記事:

今日 · 18:23

ハイチの町を襲う暴力、6千人が避難

これらの行動は家族によって動機づけられることが多い。ベネットは「中にはベイクセールを行う人もいますし、ある家族は研究のために家を担保に入れたこともあります」と話しました。「私が彼らを支援するのは当然の責務だと感じています。」

オールダーマン家は長年苦労してきました。カムデンは赤ちゃんのときにウィスコット・オルドリッチ症候群と診断されました。この病気はX染色体の遺伝子の問題が原因で、主に男児に影響を及ぼし、頻繁な感染症、湿疹、出血を引き起こします。カムデンは幼児のころに出血のために脾臓を摘出し、その後も何度も入院しました。また、野球をすることができないと言われました。骨髄移植が助けになることもありますが、彼の多様な遺伝背景のため、適したドナーを見つけるのは困難です。

ロビン・オルダーマンは、遺伝子治療が息子を治す唯一の方法かもしれないと言われました。しかし、その当時、米国からの参加者は研究の試験に参加できませんでした。これにより、彼女はとても悲しい気持ちになりました。

カムデンはノースカロライナ農科大学の最終学年の学生で、より良い生活を望んでいます。彼は毎日ペニシリンを服用し、週に1回免疫グロブリンの自己注射をして感染症と闘っていますが、それでも入院することがあります。さらに腎臓の問題も抱えています。遺伝子治療がすべてを解決するわけではないと考えていますが、それが「より楽な生活を送る助けになるだろう」と思っています。

この治療を受けた患者の中には良い結果を得た人もいます。ドクター・プリヤ・スティーブンの14歳の息子は、アメリカ人が参加できたイタリアでの試験に参加しました。スティーブンは感謝の気持ちを抱く一方で、他の人がこの治療を受けられないことに罪悪感を感じています。彼女は、「効果があり安全である治療が存在するのに、すべての人に提供されないのはおかしい」と述べました。

ウィスコット・アルドリッチ症候群に対する遺伝子治療は、より広範な活用の可能性を示していた。フランスの非営利団体ジェネトンは、有望な臨床試験を支援していたが、資金が尽きてしまった。グラクソスミスクラインは、別の治療法をオーチャードに移管した。2019年、オーチャードはFDAから開発を迅速に進めるための特別な地位を取得したと発表した。しかし、オーチャードはこの治療を含む他の2つの治療法への投資を中止した。CEOのボビー・ガスパー博士は、他の方法で治療の進展を図ると述べた。ジェネトンのCEOであるフレデリック・レヴァは「多くの疾患が遺伝子治療の恩恵を受ける可能性があるが、利益を上げられるビジネスモデルがない」と言った。