La thérapie génique pour les maladies rares laisse les familles désespérées

ParisRobin Alderman se trouve dans une situation délicate. La thérapie génique pourrait guérir la déficience immunitaire rare de son fils Camden, mais elle n'est pas disponible. En 2022, Orchard Therapeutics a arrêté de travailler sur un traitement pour le syndrome de Wiskott-Aldrich. Il n'y a pas d'autres options de thérapie génique pour lui. Camden a 21 ans et espère toujours un remède. Sa mère se bat pour lui depuis qu'il est bébé.

Environ 350 millions de personnes à travers le monde sont atteintes de maladies rares. La plupart de ces maladies sont génétiques. On dénombre environ 7 000 maladies rares, mais chacune ne touche qu'un petit nombre de personnes.

• Les maladies rares touchent un petit nombre de personnes
• La plupart sont d'origine génétique
• De nombreux patients comme Camden ont besoin d'aide

Les entreprises pharmaceutiques ne sont pas très incitées à développer des thérapies géniques uniques qui peuvent corriger ou remplacer des gènes défectueux, car elles ne génèrent pas beaucoup de revenus. Par conséquent, des familles comme les Alderman doivent souvent collecter des fonds par elles-mêmes pour payer ces traitements coûteux.

Les enfants atteints de cette maladie génétique doivent relever deux défis. Premièrement, ils doivent faire face à la maladie en tant que telle. Deuxièmement, la rareté de cette maladie fait qu'elle ne reçoit pas beaucoup d'attention de la part du public. Selon le Dr Giulio Cossu de l'Université de Manchester, les entreprises se concentrent davantage sur la réalisation de bénéfices.

Ce problème pourrait interrompre les progrès de la recherche en thérapie génique. Les chercheurs sollicitent l'appui des associations caritatives, des groupes de patients et des gouvernements.

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Une association caritative italienne a repris le traitement du syndrome de Wiskott-Aldrich abandonné par Orchard. La Foundation Fighting Blindness a contribué à la création d'Opus Genetics, une entreprise visant à développer des recherches en thérapie génique menées par le Dr. Jean Bennett et un collègue de l'Université de Pennsylvanie.

Les Alderman traversent des difficultés depuis des années. Camden a été diagnostiqué avec le syndrome de Wiskott-Aldrich lorsqu'il était bébé, une maladie causée par un problème sur un gène du chromosome X. Cela affecte principalement les garçons et provoque des infections fréquentes, de l'eczéma et des saignements. Camden a dû subir une ablation de la rate lorsqu'il était tout petit à cause de saignements, et il a été hospitalisé de nombreuses fois. Il a également été informé qu'il ne pouvait pas jouer au baseball. Une greffe de moelle osseuse pourrait l'aider, mais trouver un donneur compatible est difficile en raison de son héritage mixte.

On a informé Robin Alderman que la thérapie génique pourrait être le seul moyen de guérir son fils. Cependant, les chercheurs n'autorisaient pas à ce moment-là les Américains à participer aux essais cliniques. Cette situation l’a rendue très triste.

Certains patients ayant reçu ce traitement ont obtenu de bons résultats. Le fils de 14 ans de la Dre Priya Stephen a participé à un essai en Italie ouvert aux Américains. Stephen se sent reconnaissante mais aussi coupable car d'autres personnes ne peuvent pas accéder à ce traitement. Elle a déclaré : « Ce n'est pas juste d'avoir un traitement qui fonctionne et qui est sûr mais qui n'est pas accessible à tout le monde. »