La terapia genica può curare malattie rare, ma mancano incentivi.
RomeRobin Alderman si trova in una situazione complicata. La terapia genica potrebbe curare la rara immunodeficienza di suo figlio Camden, ma non è disponibile. Nel 2022, Orchard Therapeutics ha interrotto lo sviluppo di un trattamento per la sindrome di Wiskott-Aldrich. Non ci sono altre opzioni di terapia genica per lui. Camden ha 21 anni e spera ancora in una cura. Sua madre combatte per lui sin da quando era un bambino.
Circa 350 milioni di persone nel mondo soffrono di malattie rare, la maggior parte delle quali sono di origine genetica. Esistono circa 7.000 malattie rare, ma ognuna colpisce solo un numero limitato di individui.
- Le malattie rare colpiscono poche persone
- La maggior parte di esse è di origine genetica
- Molti pazienti come Camden necessitano di assistenza
Le aziende farmaceutiche non sono molto incentivate a sviluppare terapie geniche che correggono o sostituiscono i geni difettosi, poiché queste non generano grandi profitti. Di conseguenza, famiglie come gli Alderman si trovano spesso nella necessità di raccogliere fondi autonomamente per pagare questi costosi trattamenti.
I bambini affetti da questa malattia genetica affrontano due sfide. Primo, convivono con la malattia stessa. Secondo, essendo la malattia così rara, non riceve molta attenzione da parte degli altri. Secondo il dottor Giulio Cossu dell'Università di Manchester, le aziende si concentrano di più sul profitto.
Questo problema potrebbe bloccare l'avanzamento della ricerca sulla terapia genica. I ricercatori stanno chiedendo il sostegno di enti benefici, gruppi di pazienti e governi.
Una fondazione italiana ha ripreso il trattamento per la sindrome di Wiskott-Aldrich che Orchard aveva smesso di sviluppare. La Foundation Fighting Blindness ha contribuito alla creazione di Opus Genetics, un'azienda che mira a sviluppare terapie geniche basate sulla ricerca della dottoressa Jean Bennett e di un collega dell'Università della Pennsylvania.
Gli Alderman hanno affrontato difficoltà per anni. Camden è stato diagnosticato con la Sindrome di Wiskott-Aldrich da bambino, una malattia causata da un problema con un gene sul cromosoma X. Questa malattia colpisce principalmente i ragazzi e porta a infezioni frequenti, eczema e sanguinamento. Camden ha subito la rimozione della milza quando era piccolo a causa del sanguinamento, e ha dovuto essere ricoverato in ospedale molte volte. Gli è stato anche detto che non poteva giocare a baseball. Un trapianto di midollo osseo potrebbe aiutarlo, ma trovare un donatore compatibile è difficile a causa della sua eredità mista.
A Robin Alderman fu detto che la terapia genica poteva essere l'unico modo per curare suo figlio. Tuttavia, allora i ricercatori non permettevano la partecipazione di persone dagli Stati Uniti alle sperimentazioni. Questo la rese molto triste.
Camden è uno studente all'ultimo anno presso la North Carolina Agricultural and Technical State University e spera ancora in una vita migliore. Assume penicillina ogni giorno e si somministra iniezioni settimanali di immunoglobuline per combattere le infezioni, ma finisce comunque in ospedale. Ha anche un problema ai reni. Crede che la terapia genica non risolverebbe tutto, ma pensa che “mi aiuterebbe a condurre una vita più facile.”
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