Genetischer Durchbruch eröffnet Einblick in geistige Behinderungen
BerlinForscher der Icahn School of Medicine am Mount Sinai haben eine genetische Variante entdeckt, die Denkfähigkeiten beeinflusst. Die im Fachmagazin Nature Genetics veröffentlichte Studie zeigt einen Zusammenhang zwischen wiederholten DNA-Sequenzen, geistigen Fähigkeiten und Bildungserfolgen. Diese Entdeckungen könnten die Diagnose von geistigen Behinderungen verändern und zu neuen Behandlungsmöglichkeiten führen.
Tandemwiederholungen sind Abschnitte der DNA, in denen eine Reihe von Nukleotiden mehrfach kopiert wird. Wenn diese Wiederholungen größer werden, können sie die Funktionsweise von Genen beeinträchtigen und möglicherweise kognitive Probleme verursachen. Hier sind die Hauptbefunde der Studie:
Erweiterung im AFF3-Gen mit geistigen Behinderungen verknüpft
Eine Wiederholung der Sequenz (GCC) im AFF3-Gen wird mit geistigen Behinderungen in Verbindung gebracht. Diese Erweiterung könnte bis zu 0,3% der Fälle von geistiger Behinderung erklären. Fortschrittliche DNA-Methylierungsprofile und Genotypisierung waren entscheidend für diese Erkenntnisse. Die Studie nutzt einen phänomenweiten Assoziationsansatz, um genetische Varianten mit menschlichen Merkmalen zu verknüpfen.
Diese Studie hebt die Bedeutung von genetischen Unterschieden für die öffentliche Gesundheit hervor. Tandemwiederholungen sind im menschlichen Erbgut weit verbreitet. Obwohl bisher nur wenige untersucht wurden, könnten viele weitere mit verschiedenen Krankheiten in Verbindung stehen. Diese Entdeckung wird dazu beitragen, die genetische Diagnostik und Tests in der personalisierten Medizin zu verbessern.
Dr. Andrew Sharp und sein Team betonen die Bedeutung weiterer Forschungen. Das menschliche Genom enthält viele Tandemwiederholungen, was darauf hinweist, dass noch viel zu erforschen ist. Zukünftige Studien werden nach weiteren dieser Wiederholungen suchen und dabei helfen, deren Einfluss auf die menschliche Gesundheit und Entwicklung zu verstehen.
Das globale Interesse an dieser Forschung wird durch die Unterstützung der National Institutes of Health und anderer internationaler Organisationen unterstrichen. Gemeinsam mit Pacific Biosciences treiben sie die Bemühungen in der genetischen Analyse durch präzise Sequenzierungen voran.
Diese Erkenntnisse ermöglichen ein besseres Verständnis der genetischen Ursachen von geistigen Behinderungen und könnten zu verbesserten Diagnose- und Behandlungsmethoden führen. Während Wissenschaftler mehr über das Genom erfahren, wird dieses Wissen voraussichtlich die medizinische Praxis verändern und zu besseren Gesundheitsergebnissen führen. Das macht diese Zeitspanne zu einer spannenden Phase in der Genetikforschung.
Die Studie wird hier veröffentlicht:
http://dx.doi.org/10.1038/s41588-024-01917-1und seine offizielle Zitation - einschließlich Autoren und Zeitschrift - lautet
Bharati Jadhav, Paras Garg, Joke J. F. A. van Vugt, Kristina Ibanez, Delia Gagliardi, William Lee, Mariya Shadrina, Tom Mokveld, Egor Dolzhenko, Alejandro Martin-Trujillo, Scott J. Gies, Gabrielle Altman, Clarissa Rocca, Mafalda Barbosa, Miten Jain, Nayana Lahiri, Katherine Lachlan, Henry Houlden, Benedict Paten, A. Tucci, J. H. Veldink, Jan Veldink, Arianna Tucci, Andrew J. Sharp. A phenome-wide association study of methylated GC-rich repeats identifies a GCC repeat expansion in AFF3 associated with intellectual disability. Nature Genetics, 2024; DOI: 10.1038/s41588-024-01917-1
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