Descoberta genética revela pistas sobre deficiências intelectuais

São PauloPesquisadores da Escola de Medicina Icahn no Mount Sinai descobriram uma variante genética que influencia as habilidades cognitivas. O estudo, publicado na revista Nature Genetics, revela uma ligação entre sequências repetidas de DNA e capacidades mentais, além de conquistas educacionais. Essas descobertas podem transformar a forma como diagnosticamos deficiências intelectuais e abrir caminho para novas opções de tratamento.

Repetições em Tandem e Impactos nos Genes

Repetições em tandem são segmentos do DNA nos quais um conjunto de nucleotídeos é copiado várias vezes. Quando essas repetições aumentam, podem interferir no funcionamento dos genes, possivelmente causando problemas cognitivos. Aqui estão os principais achados do estudo:

Expansão de Repetição no Gene AFF3 e sua Ligação com Deficiências Intelectuais

Uma expansão repetida da sequência (GCC) no gene AFF3 está associada a deficiências intelectuais. Essa alteração genética pode ser responsável por até 0,3% dos casos dessa condição. Técnicas avançadas de perfil de metilação do DNA e genotipagem foram fundamentais para essas descobertas. O estudo utilizou uma abordagem de associação fenotípica ampla para relacionar variantes genéticas a características humanas.

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Importância das Diferenças Genéticas para a Saúde Pública

Este estudo destaca a relevância das diferenças genéticas na saúde pública. Repetições em tandem são comuns no DNA humano. Embora poucas tenham sido examinadas, muitas mais podem estar associadas a diferentes doenças. Essa descoberta ajudará a tornar os testes genéticos e diagnósticos mais precisos na medicina de precisão.

Equipe liderada por Dr. Andrew Sharp enfatiza a necessidade de aprofundar as pesquisas. O genoma humano possui diversas repetições em tandem, indicando que ainda há muito o que explorar. Investigações futuras buscarão identificar mais dessas repetições e compreender seu impacto na saúde e no desenvolvimento humano.

Instituições de pesquisa globais, incluindo os Institutos Nacionais de Saúde, estão financiando este estudo, ressaltando sua importância mundial. Em colaboração com a Pacific Biosciences para sequenciamento preciso, estão impulsionando os esforços de análise genética.

Estas descobertas nos ajudam a compreender melhor as causas genéticas das deficiências intelectuais e podem levar a formas aprimoradas de diagnosticar e tratar essas condições. À medida que os cientistas aprendem mais sobre o genoma, é provável que essas informações modifiquem as práticas médicas e melhorem os resultados de saúde, tornando este um período empolgante na pesquisa genética.