Przełomowe odkrycie genetyczne ujawnia tajemnice blokad umysłowych

WarsawNaukowcy z Icahn School of Medicine na Mount Sinai odkryli wariant genetyczny wpływający na zdolności umysłowe. Badanie, opublikowane w Nature Genetics, wskazuje na związek między powtarzającymi się sekwencjami DNA a zdolnościami intelektualnymi oraz osiągnięciami edukacyjnymi. Te odkrycia mogą zmienić sposób diagnozowania niepełnosprawności intelektualnych i prowadzić do nowych opcji leczenia.

Powtarzające się sekwencje to fragmenty DNA, w których zestaw nukleotydów ulega wielokrotnemu kopiowaniu. Gdy „te sekwencje” stają się dłuższe, mogą zakłócać funkcjonowanie genów, co potencjalnie prowadzi do problemów kognitywnych. Oto główne odkrycia z tego badania:

Badanie dotyczące niepełnosprawności intelektualnej ujawniło, że powtarzające się rozszerzenie sekwencji (GCC) w genie AFF3 jest z tym związane. Może to tłumaczyć do 0,3% przypadków tego zaburzenia. Kluczowe dla odkryć były zaawansowane profile metylacji DNA oraz genotypowanie. W badaniu zastosowano podejście asocjacji fenomowej, aby połączyć warianty genetyczne z cechami ludzkimi.

Badania te pokazują, jak istotne są różnice genetyczne dla zdrowia publicznego. Tandemowe powtórzenia są powszechne w ludzkim DNA. Chociaż do tej pory zbadano tylko nieliczne z nich, wiele innych może być związanych z różnymi chorobami. Odkrycie to przyczyni się do większej precyzji w testach genetycznych i diagnostyce w medycynie spersonalizowanej.

Zobacz również:

Dzisiaj · 13:52

Przełom w leczeniu arytmii dzięki nowemu odkryciu

Dr Andrew Sharp i jego zespół podkreślają potrzebę dalszych badań. Ludzki genom zawiera wiele powtórzeń tandemowych, co wskazuje na konieczność głębszego zrozumienia tego zagadnienia. Przyszłe badania będą dążyć do identyfikacji większej liczby tych powtórzeń, aby lepiej poznać ich znaczenie dla zdrowia i rozwoju człowieka.

Narodowe Instytuty Zdrowia oraz inne globalne instytucje finansują to badanie, podkreślając jego światowe znaczenie. Współpracując z firmą Pacific Biosciences dla zapewnienia precyzyjnego sekwencjonowania, przyczyniają się do postępu w dziedzinie analizy genetycznej.

Odkrycia te pomagają lepiej zrozumieć przyczyny genetyczne niepełnosprawności intelektualnych i mogą prowadzić do udoskonalonych metod diagnozowania oraz leczenia tych schorzeń. Wiedza o genomie rozwija się, co prawdopodobnie zmieni praktyki medyczne i poprawi wyniki zdrowotne, czyniąc obecne czasy ekscytującą erą w badaniach genetycznych.