Descubrimiento genético transforma el diagnóstico de discapacidades intelectuales
MadridInvestigadores de la Escuela de Medicina Icahn en Mount Sinai han identificado una variante genética que influye en las habilidades cognitivas. El estudio, publicado en Nature Genetics, muestra una conexión entre secuencias repetidas de ADN y las capacidades mentales, así como los logros educativos. Estos hallazgos podrían transformar el diagnóstico de discapacidades intelectuales y abrir la puerta a nuevas opciones de tratamiento.
Repeticiones en tándem son secuencias de ADN donde un conjunto de nucleótidos se duplica varias veces. A medida que estas repeticiones se amplían, pueden interferir con el funcionamiento de los genes, lo que podría provocar problemas cognitivos. A continuación, se presentan los principales hallazgos del estudio:
Descubrimiento Genético Relaciona Expansión Repetida en el Gen AFF3 con Discapacidades Intelectuales
Una expansión repetida de la secuencia (GCC) dentro del gen AFF3 está asociada con discapacidades intelectuales. Esta expansión podría explicar hasta el 0,3% de los casos de discapacidades de este tipo. En el estudio, la utilización de perfiles avanzados de metilación del ADN y la genotipificación fueron fundamentales para estos hallazgos. Además, se utilizó un enfoque de asociación fenoma-ancha para conectar las variantes genéticas con los rasgos humanos.
Las diferencias genéticas son cruciales para la salud pública, según este estudio. Los repeticiones en tándem son frecuentes en el ADN humano. Aunque solo algunas han sido investigadas, muchas más podrían estar relacionadas con diversas enfermedades. Este descubrimiento mejorará la precisión en las pruebas genéticas y diagnósticos en la medicina personalizada.
El Dr. Andrew Sharp y su equipo destacan la necesidad de profundizar las investigaciones. El genoma humano contiene muchos repetidos en tándem, lo cual indica que hay mucho por explorar. En el futuro, se buscarán más de estos repetidos para comprender mejor su influencia en la salud y el desarrollo humano.
Instituciones como los Institutos Nacionales de Salud, junto a otras organizaciones globales, están financiando esta investigación, subrayando su importancia mundial. Colaborando con Pacific Biosciences para lograr un secuenciamiento preciso, están impulsando los esfuerzos de análisis genético.
Estos hallazgos nos permiten comprender mejor las causas genéticas de las discapacidades intelectuales y podrían conducir a mejores métodos para diagnosticar y tratar estas condiciones. A medida que los científicos descubren más sobre el genoma, esta información probablemente transformará las prácticas médicas y mejorará los resultados de salud, lo que hace de este un momento emocionante en la investigación genética.
El estudio se publica aquí:
http://dx.doi.org/10.1038/s41588-024-01917-1y su cita oficial - incluidos autores y revista - es
Bharati Jadhav, Paras Garg, Joke J. F. A. van Vugt, Kristina Ibanez, Delia Gagliardi, William Lee, Mariya Shadrina, Tom Mokveld, Egor Dolzhenko, Alejandro Martin-Trujillo, Scott J. Gies, Gabrielle Altman, Clarissa Rocca, Mafalda Barbosa, Miten Jain, Nayana Lahiri, Katherine Lachlan, Henry Houlden, Benedict Paten, A. Tucci, J. H. Veldink, Jan Veldink, Arianna Tucci, Andrew J. Sharp. A phenome-wide association study of methylated GC-rich repeats identifies a GCC repeat expansion in AFF3 associated with intellectual disability. Nature Genetics, 2024; DOI: 10.1038/s41588-024-01917-1
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