Genetische doorbraak biedt inzicht in verstandelijke beperkingen

AmsterdamOnderzoekers van de Icahn School of Medicine bij Mount Sinai hebben een genetische variant ontdekt die invloed heeft op denkvaardigheden. De studie, die is gepubliceerd in Nature Genetics, onthult een verband tussen herhaalde DNA-sequenties en mentale vaardigheden, evenals educatieve prestaties. Deze bevindingen kunnen de manier waarop we intellectuele handicaps diagnosticeren veranderen en nieuwe behandelingsmogelijkheden bieden.

Tandemherhalingen zijn delen van het DNA waarin een reeks nucleotiden meerdere keren wordt gekopieerd. Wanneer deze herhalingen groter worden, kunnen ze de werking van genen verstoren, wat mogelijk tot cognitieve problemen kan leiden. Hier zijn de belangrijkste bevindingen uit het onderzoek:

Een herhaalde expansie van de GCC-sequentie binnen het AFF3-gen wordt in verband gebracht met verstandelijke beperkingen. Deze genetische afwijking kan mogelijk tot 0,3% van dergelijke gevallen verklaren. Geavanceerde DNA-methylatieprofilering en genotypering speelden een essentiële rol bij deze bevindingen. De studie maakt gebruik van een fenome-brede associatiebenadering om genetische varianten te koppelen aan menselijke eigenschappen.

Genetische variaties zijn essentieel voor de volksgezondheid, zo blijkt uit dit onderzoek. Tandemherhalingen komen veel voor in menselijk DNA. Hoewel slechts enkele hiervan bestudeerd zijn, zouden er veel meer aan verschillende ziekten gekoppeld kunnen zijn. Deze ontdekking kan bijdragen aan nauwkeurigere genetische tests en diagnoses binnen de precisiegeneeskunde.

Lees ook:

Vandaag · 13:52

Doorbraak in behandeling van hartritmestoornissen ontdekt

Dr. Andrew Sharp en zijn team benadrukken het belang van verder onderzoek. Het menselijk genoom bevat veel tandemherhalingen, wat betekent dat er nog veel te bestuderen valt. Toekomstig onderzoek zal zoeken naar meer van deze herhalingen en ons helpen hun invloed op de menselijke gezondheid en ontwikkeling te begrijpen.

De wereldwijde betekenis van dit onderzoek wordt onderstreept door de financiering van de National Institutes of Health en andere internationale organisaties. Door samen te werken met Pacific Biosciences voor nauwkeurige sequencing, maken ze vooruitgang in genetische analyse-inspanningen.

Deze bevindingen geven ons meer inzicht in de genetische oorzaken van verstandelijke beperkingen en kunnen leiden tot betere methoden voor diagnose en behandeling van deze aandoeningen. Naarmate wetenschappers meer te weten komen over het genoom, zal deze kennis waarschijnlijk de medische praktijk veranderen en betere gezondheidsresultaten opleveren, wat van deze periode een spannende tijd maakt voor genetisch onderzoek.