Genombrott i genetiken ger insikter om intellektuella funktionsnedsättningar
StockholmForskare vid Icahn School of Medicine på Mount Sinai har upptäckt en genetisk variant som påverkar kognitiva förmågor. Studien, som publicerats i Nature Genetics, visar ett samband mellan upprepade DNA-sekvenser och mentala förmågor samt utbildningsresultat. Dessa upptäckter kan förändra hur vi diagnostiserar intellektuella funktionsnedsättningar och leda till nya behandlingsmöjligheter.
Tandemupprepningar är delar av DNA där en sekvens av nukleotider kopieras flera gånger. När dessa upprepningar blir större kan de påverka hur gener fungerar och eventuellt orsaka kognitiva problem. Här följer huvudfynden från studien:
En expansion av sekvensen GCC i genen AFF3 har kopplats till intellektuella funktionsnedsättningar. Denna expansion kan förklara upp till 0,3 % av fallen med sådana funktionsnedsättningar. Avancerad DNA-metyleringsprofilering och genotypning var avgörande för dessa upptäckter. Studien använder en fenomomfattande associationsmetod för att koppla genetiska varianter till mänskliga egenskaper.
Denna forskning betonar vikten av genetiska skillnader för folkhälsan. Tandemupprepningar är vanliga i mänskligt DNA. Även om få har studerats hittills, kan många fler kopplas till olika sjukdomar. Denna upptäckt kommer att förbättra noggrannheten i genetiska tester och diagnoser inom precisionsmedicin.
Dr. Andrew Sharp och hans team betonar behovet av mer forskning. Det mänskliga genomet innehåller många repetitiva sekvenser, vilket visar att det finns mycket att utforska. Framtida studier kommer att söka efter fler av dessa sekvenser och hjälpa oss att förstå deras påverkan på människors hälsa och utveckling.
National Institutes of Health och andra globala institutioner finansierar denna forskning, vilket understryker dess globala betydelse. I samarbete med Pacific Biosciences för noggrann sekvensering driver de framåt inom genetisk analys.
Dessa upptäckter ger oss en bättre förståelse för de genetiska orsakerna till intellektuella funktionsnedsättningar och kan leda till förbättrade metoder för diagnos och behandling av dessa tillstånd. När forskare lär sig mer om genomet kan den här informationen sannolikt förändra medicinska praxis och förbättra hälsoutfall, vilket gör detta till en spännande tid inom genetisk forskning.
Studien publiceras här:
http://dx.doi.org/10.1038/s41588-024-01917-1och dess officiella citering - inklusive författare och tidskrift - är
Bharati Jadhav, Paras Garg, Joke J. F. A. van Vugt, Kristina Ibanez, Delia Gagliardi, William Lee, Mariya Shadrina, Tom Mokveld, Egor Dolzhenko, Alejandro Martin-Trujillo, Scott J. Gies, Gabrielle Altman, Clarissa Rocca, Mafalda Barbosa, Miten Jain, Nayana Lahiri, Katherine Lachlan, Henry Houlden, Benedict Paten, A. Tucci, J. H. Veldink, Jan Veldink, Arianna Tucci, Andrew J. Sharp. A phenome-wide association study of methylated GC-rich repeats identifies a GCC repeat expansion in AFF3 associated with intellectual disability. Nature Genetics, 2024; DOI: 10.1038/s41588-024-01917-1
Idag · 09:56
En ny era för organacceptans genom nanoteknik
Dela den här artikeln