Scoperta genetica rivela nuovi indizi sulle disabilità cognitive
RomeScoperto un Gene che Influisce sulle Abilità Cognitive
I ricercatori della Icahn School of Medicine del Monte Sinai hanno identificato una variante genetica che influisce sulle capacità cognitive. La ricerca, pubblicata su Nature Genetics, rivela un legame tra sequenze ripetute di DNA e abilità mentali, oltre che successi educativi. Queste scoperte potrebbero rivoluzionare la diagnosi delle disabilità intellettive e aprire nuove strade terapeutiche.
Ripetizioni in tandem sono sequenze di DNA in cui un gruppo di nucleotidi si ripete più volte. Quando queste ripetizioni aumentano, possono interferire con il funzionamento dei geni, causando potenzialmente problemi cognitivi. Qui di seguito i principali risultati dello studio:
Espansione ripetuta di una sequenza (GCC) nel gene AFF3 collegata a disabilità intellettive
Un'espansione ripetuta della sequenza GCC all'interno del gene AFF3 è associata a disabilità intellettuali, spiegando potenzialmente fino allo 0,3% dei casi di tali disabilità. Le avanzate tecniche di profilazione della metilazione del DNA e genotipizzazione sono state fondamentali per queste scoperte. Lo studio utilizza un approccio basato sull'associazione fenotipica per collegare varianti genetiche a tratti umani.
La ricerca evidenzia quanto siano cruciali le differenze genetiche per la salute pubblica. I ripetuti in tandem sono comuni nel DNA umano. Anche se solo alcuni sono stati studiati, molti altri potrebbero essere collegati a diverse malattie. Questa scoperta contribuirà a rendere i test genetici e le diagnosi più accurati nella medicina di precisione.
L'importanza della ricerca sui geni umani
Il dottor Andrew Sharp e il suo team sottolineano l'importanza di approfondire le ricerche. Il genoma umano presenta molti ripetizioni tandem, il che indica che c'è ancora molto da scoprire. I futuri studi mireranno a identificare altre ripetizioni e a comprendere il loro impatto sulla salute e lo sviluppo umano.
Istituti Nazionali della Salute e altre organizzazioni globali stanno finanziando questa ricerca, evidenziandone l'importanza a livello mondiale. Collaborando con Pacific Biosciences per ottenere sequenziamenti accurati, stanno avanzando negli sforzi di analisi genetica.
Questi risultati ci aiutano a comprendere meglio le cause genetiche delle disabilità intellettive e potrebbero portare a metodi migliorati per diagnosticare e trattare queste condizioni. Con l'avanzamento delle conoscenze sul genoma da parte degli scienziati, è probabile che queste informazioni modifichino le pratiche mediche e conducano a risultati sanitari migliori, rendendo questo un periodo entusiasmante per la ricerca genetica.
Lo studio è pubblicato qui:
http://dx.doi.org/10.1038/s41588-024-01917-1e la sua citazione ufficiale - inclusi autori e rivista - è
Bharati Jadhav, Paras Garg, Joke J. F. A. van Vugt, Kristina Ibanez, Delia Gagliardi, William Lee, Mariya Shadrina, Tom Mokveld, Egor Dolzhenko, Alejandro Martin-Trujillo, Scott J. Gies, Gabrielle Altman, Clarissa Rocca, Mafalda Barbosa, Miten Jain, Nayana Lahiri, Katherine Lachlan, Henry Houlden, Benedict Paten, A. Tucci, J. H. Veldink, Jan Veldink, Arianna Tucci, Andrew J. Sharp. A phenome-wide association study of methylated GC-rich repeats identifies a GCC repeat expansion in AFF3 associated with intellectual disability. Nature Genetics, 2024; DOI: 10.1038/s41588-024-01917-1
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