유전 혁신, 지적 장애 해결의 열쇠를 밝히다
Seoul마운트 시나이 아이칸 의과대학 연구진은 사고 능력에 영향을 미치는 유전적 변이를 발견했습니다. 네이처 제네틱스에 발표된 이 연구는 반복되는 DNA 서열이 지능 및 학업 성취도와 연관이 있음을 보여줍니다. 이러한 발견은 지적 장애의 진단 방식을 혁신하고 새로운 치료법 개발로 이어질 수 있습니다.
반복서열이란 동일한 뉴클레오타이드들이 여러 번 반복되는 DNA의 한 부분을 말합니다. 이러한 반복서열이 커지면 유전자 기능에 영향을 미칠 수 있어 인지능력 문제를 유발할 수 있습니다. 다음은 연구의 주요 발견 사항입니다.
AFF3 유전자의 GCC 반복 서열 확장이 지적 장애와 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 이 확장은 약 0.3%의 지적 장애 사례를 설명할 수 있습니다. DNA 메틸화 프로파일링 및 유전자형 분석이 이러한 발견에 중요한 역할을 했습니다. 연구는 유전자 변이와 인간 특성 간의 연결을 탐색하기 위해 페놈 전반의 연관 접근 방식을 이용했습니다.
이번 연구는 유전적 차이가 공중 보건에 얼마나 중요한지를 보여줍니다. 인간 DNA에는 텐덤 반복이 흔히 발견됩니다. 지금까지는 소수만 연구되었지만, 더 많은 텐덤 반복이 다양한 질병과 관련이 있을 수 있습니다. 이러한 발견은 정밀 의학에서 유전적 테스트와 진단의 정확성을 높이는 데 기여할 것입니다.
앤드류 샤프 박사와 그의 연구팀은 추가 연구의 중요성을 강조하고 있습니다. 인간 유전체에는 연구할 내용이 많다는 것을 보여주는 많은 탠덤 반복이 존재합니다. 향후 연구에서는 이러한 반복을 더 많이 찾아내고, 그것들이 인간 건강과 발달에 미치는 영향을 파악하는 데 도움을 줄 것입니다.
전 세계적인 연구 자금 지원의 중요성을 부각하기 위해 국립 보건원과 여러 국제 기관들이 이 연구를 후원하고 있습니다. 정밀한 유전자 분석을 선진화하기 위해 Pacific Biosciences와 협력하고 있습니다.
이러한 연구 결과는 지적 장애의 유전적 원인을 더 잘 이해하는 데 도움이 되며, 이들 상태의 진단 및 치료 방법의 향상으로 이어질 수 있습니다. 과학자들이 유전체에 대해 더 많이 알아감에 따라, 이러한 정보는 의료 관행에 변화를 일으키고 건강 결과를 개선할 것으로 예상되며, 이는 유전학 연구에 있어 매우 흥미로운 시기라 할 수 있습니다.
연구는 여기에서 발표되었습니다:
http://dx.doi.org/10.1038/s41588-024-01917-1및 그 공식 인용 - 저자 및 저널 포함 - 다음과 같습니다
Bharati Jadhav, Paras Garg, Joke J. F. A. van Vugt, Kristina Ibanez, Delia Gagliardi, William Lee, Mariya Shadrina, Tom Mokveld, Egor Dolzhenko, Alejandro Martin-Trujillo, Scott J. Gies, Gabrielle Altman, Clarissa Rocca, Mafalda Barbosa, Miten Jain, Nayana Lahiri, Katherine Lachlan, Henry Houlden, Benedict Paten, A. Tucci, J. H. Veldink, Jan Veldink, Arianna Tucci, Andrew J. Sharp. A phenome-wide association study of methylated GC-rich repeats identifies a GCC repeat expansion in AFF3 associated with intellectual disability. Nature Genetics, 2024; DOI: 10.1038/s41588-024-01917-1
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