Découverte génétique révolutionnaire éclaire les déficiences intellectuelles

ParisDes chercheurs de l'École de médecine Icahn à Mount Sinai ont identifié une variante génétique influençant les capacités cognitives. L'étude, publiée dans Nature Genetics, établit un lien entre les séquences répétées d'ADN et les performances mentales ainsi que les réussites éducatives. Ces découvertes pourraient transformer le diagnostic des déficiences intellectuelles et ouvrir la voie à de nouvelles options de traitement.

Les répétitions en tandem sont des segments d'ADN où une série de nucléotides est dupliquée plusieurs fois. Lorsque ces répétitions s'allongent, elles peuvent perturber le fonctionnement des gènes, ce qui peut mener à des problèmes cognitifs. Voici les principaux résultats de l'étude :

Une expansion répétée de la séquence (GCC) au sein du gène AFF3 est associée à des déficiences intellectuelles. Ce phénomène pourrait être responsable d'environ 0,3 % des cas de telles déficiences. Les avancées en matière de profilage de méthylation de l'ADN et de génotypage ont joué un rôle essentiel dans ces découvertes. L'étude utilise une approche d'association phénotypique pour relier les variantes génétiques aux traits humains.

Les différences génétiques jouent un rôle crucial dans la santé publique, comme le révèle cette recherche. Les répétitions en tandem sont fréquentes dans l'ADN humain, et bien qu'un nombre limité ait été examiné, beaucoup d'autres pourraient être associées à diverses maladies. Ces découvertes contribueront à améliorer la précision des tests et des diagnostics génétiques dans le cadre de la médecine de précision.

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Dr. Andrew Sharp et son équipe soulignent l'importance d'approfondir la recherche. Le génome humain comporte de nombreux répétitions en tandem, illustrant qu'il reste encore beaucoup à explorer. Les recherches futures viseront à identifier davantage de ces séquences répétées pour mieux comprendre leur influence sur la santé et le développement humains.

Des organisations mondiales, dont les Instituts Nationaux de la Santé, financent cette recherche, soulignant son importance planétaire. En collaborant avec Pacific Biosciences pour un séquençage précis, ils font progresser les efforts d'analyse génétique.

Ces découvertes nous permettent de mieux comprendre les causes génétiques des déficiences intellectuelles et pourraient mener à des méthodes améliorées de diagnostic et de traitement de ces affections. À mesure que les scientifiques approfondissent leurs connaissances du génome, ces informations sont susceptibles de transformer les pratiques médicales et d'améliorer les résultats de santé, rendant ainsi cette période passionnante pour la recherche en génétique.