Neue Studie: Risiko für erbliche Herzkrankheiten höher als bisher angenommen

BerlinForscher der UCL und der Queen Mary University of London haben herausgefunden, dass in Großbritannien möglicherweise mehr Menschen von hereditärer kardialer Amyloidose betroffen sind als bisher angenommen. Aus der Analyse von 469.789 Personen aus der UK Biobank ergab sich, dass einer von 1.000 genetische Varianten aufweist, die wahrscheinlich mit kardialer Transthyretin (ATTR) Amyloidose in Verbindung stehen. Dieses Risiko ist besonders bei Menschen afrikanischer Abstammung erhöht: Hier trägt einer von 23 (4,3 %) die entsprechenden genetischen Varianten.

ATTR-Amyloidose tritt auf, wenn sich abnormale Proteine, auch Amyloid genannt, im Herzgewebe ansammeln. Diese Ablagerung führt dazu, dass das Herz steif wird und weniger effizient Blut pumpen kann. Ohne Behandlung ist die Krankheit oft innerhalb von vier bis sechs Jahren tödlich. Früher galt sie als selten, aber neuere Daten aus Großbritannien zeigen aufgrund besserer Bildgebungstechniken mehr diagnostizierte Fälle.

Wichtige Ergebnisse der Studie:

• In Großbritannien trägt etwa eine von 1.000 Personen genetische Varianten, die mit kardialer ATTR-Amyloidose in Verbindung stehen.
• Unter Menschen afrikanischer Herkunft liegt die Häufigkeit bei einer von 23 Personen (4,3%).
• Personen mit diesen Varianten haben ein zwei- bis dreifach erhöhtes Risiko für Herzinsuffizienz und Herzrhythmusstörungen.

Die Studie zeigt, dass viele Menschen mit diesen genetischen Varianten möglicherweise nie die Krankheit entwickeln. Dennoch ist es sehr wichtig, diejenigen zu identifizieren, bei denen dies der Fall ist. Neue Behandlungen sind verfügbar, die besonders gut wirken, wenn sie frühzeitig verabreicht werden.

Hereditäre ATTR-Amyloidose tritt häufiger in Ländern wie Portugal, Japan, Schweden sowie bei Menschen afrikanischer Abstammung auf. Diese Studie unterschied sich von anderen, da sie 62 genetische Varianten der Krankheit untersuchte, anstatt nur eine.

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Die über einen Zeitraum von 12 Jahren durchgeführte Studie ergab, dass Menschen mit bestimmten genetischen Varianten ein erhöhtes Risiko für Herzinsuffizienz, Herzmuskelverdickung und Herzrhythmusstörungen haben. Krankenhausdaten zeigten, dass nur 2,8% dieser Personen mit kardialer Amyloidose diagnostiziert wurden, was darauf hindeutet, dass die Erkrankung oft in den frühen Stadien nicht erkannt wird. Betrachtete man auch Symptome außerhalb des Herzens, wie Karpaltunnelsyndrom und lumbale Stenose, verdoppelte sich die Erkennungsrate, was darauf hinweist, dass diese Anzeichen frühe Warnhinweise sein könnten.

Die Forschung empfiehlt, bei Personen mit diesen Symptomen oder unerklärlicher Verdickung des Herzmuskels genau auf hereditäre ATTR-Amyloidose zu achten. Sie schlägt vor, weitere Studien durchzuführen, um zu verfolgen, wie viele Träger die Krankheit entwickeln, was zur Verbesserung der Screening-Methoden beitragen könnte.

Forscher am UCL Centre for Amyloidosis arbeiten an einer neuen Gen-Editierungstherapie namens NTLA-2001. Diese Behandlung, die sich noch in frühen Testphasen befindet, könnte die Krankheit mit nur einer intravenösen Infusion stoppen. Dies spiegelt einen breiteren Trend hin zu Behandlungen wider, die das Amyloid im Herz angreifen, anstatt nur Symptome wie Müdigkeit und Atembeschwerden zu lindern.

Die Studie erhielt bedeutende Unterstützung von wichtigen Institutionen wie dem Medical Research Council und dem Horizon 2020-Programm der Europäischen Union. Dies unterstreicht die Wichtigkeit und breite Zustimmung zur Bekämpfung dieses verborgenen Gesundheitsrisikos.