Novo estudo revela maior risco de doenças cardíacas hereditárias no Reino Unido do que se pensava

São PauloPesquisadores da UCL e da Universidade Queen Mary de Londres descobriram que mais pessoas no Reino Unido podem estar em risco de amiloidose cardíaca hereditária do que se pensava anteriormente. Ao analisar dados de 469.789 pessoas do UK Biobank, eles identificaram que uma em cada 1.000 possuía variantes genéticas possivelmente associadas à amiloidose cardíaca por transtirretina (ATTR). Este risco aumenta significativamente em indivíduos com ascendência africana, onde uma em cada 23 pessoas (4,3%) apresenta essas variantes genéticas relacionadas.

A amiloidose ATTR ocorre quando proteínas anormais, chamadas amiloides, se acumulam no tecido cardíaco. Esse acúmulo torna o coração rígido e menos eficiente em bombear o sangue. Sem tratamento, a condição geralmente é fatal em quatro a seis anos. Anteriormente considerada rara, dados recentes do Reino Unido mostram um aumento nos diagnósticos, em parte devido a melhores técnicas de imagem.

Estudo revela achados importantes sobre variantes genéticas:

• Uma em cada 1.000 pessoas no Reino Unido possui variantes genéticas associadas à amiloidose cardíaca ATTR.
• Entre pessoas de ascendência africana, a prevalência é de uma em 23 (4,3%).
• Indivíduos com essas variantes têm um risco duas a três vezes maior de desenvolver insuficiência cardíaca e problemas de ritmo cardíaco.

O estudo revela que muitas pessoas com essas variantes genéticas talvez nunca desenvolvam a doença. No entanto, é crucial identificar quem irá. Novos tratamentos estão disponíveis e são mais eficazes quando administrados precocemente.

A amiloidose hereditária ATTR é mais prevalente em regiões como Portugal, Japão, Suécia e entre pessoas de ascendência africana. Este estudo se destacou por analisar 62 variantes genéticas relacionadas à doença, em vez de apenas uma.

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Um estudo realizado durante 12 anos descobriu que indivíduos com certas variantes genéticas apresentam maiores riscos de insuficiência cardíaca, espessamento do músculo cardíaco e problemas de ritmo cardíaco. Registros hospitalares mostraram que apenas 2,8% dessas pessoas foram diagnosticadas com amiloidose cardíaca, sugerindo que a condição frequentemente não é reconhecida em estágios iniciais. Quando sintomas fora do coração, como síndrome do túnel do carpo e estenose lombar, foram considerados, a taxa de detecção dobrou, indicando que esses podem ser sinais de alerta precoce.

A pesquisa recomenda monitorar atentamente a amiloidose ATTR hereditária em pessoas com esses sintomas ou com espessamento inexplicável do músculo cardíaco. Ela sugere mais estudos para acompanhar quantos portadores desenvolvem a doença, o que poderia ajudar a melhorar os métodos de triagem.

Pesquisadores do Centro de Amiloidose da UCL estão desenvolvendo uma nova terapia de edição genética chamada NTLA-2001. Este tratamento, ainda em fase inicial de testes, pode interromper a doença com apenas uma infusão intravenosa. Isso reflete uma tendência mais ampla em direção a tratamentos que visam o acúmulo de amiloide no coração, em vez de apenas lidar com sintomas como cansaço e dificuldade para respirar.

A pesquisa recebeu apoio significativo de organizações importantes como o Conselho de Pesquisa Médica e o programa Horizonte 2020 da União Europeia, mostrando que abordar este risco oculto à saúde é crucial e amplamente apoiado.