새 연구: 유전성 심장병 위험, 이전보다 더 높게 나타나

SeoulUCL과 런던 퀸 메리 대학교의 연구진들은 영국에서 유전성 심장 아밀로이드증의 위험이 이전에 생각했던 것보다 높을 수 있음을 발견했습니다. 그들은 영국 바이오뱅크에 등록된 469,789명을 대상으로 데이터를 분석한 결과, 1,000명 중 1명이 심장 트랜스티레틴(ATTR) 아밀로이드증과 관련이 있을 가능성이 높은 유전적 변이를 가지고 있음을 확인했습니다. 특히 아프리카 혈통을 가진 개인의 경우, 이러한 유전적 변이를 보유한 비율이 23명 중 1명(4.3%)으로 크게 증가하는 것으로 나타났습니다.

ATTR 아밀로이드증은 아밀로이드라는 비정상적인 단백질이 심장 조직에 축적될 때 발생합니다. 이 축적으로 인해 심장이 딱딱해지고 혈액을 제대로 펌프질하는 능력이 떨어집니다. 치료하지 않을 경우 이 상태는 대개 4~6년 안에 치명적인 결과를 초래합니다. 한때 드문 질환으로 여겨졌으나 영국의 최근 데이터는 향상된 영상 기술로 인해 진단 사례가 증가했음을 보여줍니다.

연구의 주요 결과는 다음과 같습니다:

• 영국에서는 1,000명 중 1명이 심장 ATTR 아밀로이드증과 관련된 유전자를 가지고 있습니다.
• 아프리카 계열 인구에서는 그 비율이 23명 중 1명(4.3%)입니다.
• 이러한 유전 변이를 가진 개인들은 심부전과 심장 리듬 문제의 위험이 두세 배 더 높아집니다.

연구에 따르면 이러한 유전적 변이를 가진 많은 사람들이 질병에 걸리지 않을 수도 있습니다. 그러나, 질병이 발생할 가능성이 있는 사람들을 식별하는 것이 매우 중요합니다. 특히 초기에 투여될 경우 효과적으로 작용하는 새로운 치료법이 있습니다.

유전성 ATTR 아밀로이드증은 포르투갈, 일본, 스웨덴과 같은 지역 및 흑인 아프리카계 혈통을 가진 사람들 사이에서 더 흔하게 발견됩니다. 이 연구는 기존 연구들과는 달리 단일 변이가 아닌 질병과 관련된 62가지 유전적 변이를 조사한 점에서 차별화되었습니다.

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12년 동안 진행된 연구에 따르면 특정 유전적 변이를 가진 사람들은 심부전, 심근 비대, 심장 리듬 이상에 대한 위험이 더 높은 것으로 밝혀졌습니다. 병원 기록에 의하면 이러한 사람들 중 단 2.8%만이 심장 아밀로이드증으로 진단되었으며, 이는 초기 단계에서 종종 인식되지 않음을 시사합니다. 손목 터널 증후군과 요추 협착증과 같은 비심장 증상을 고려했을 때, 진단율이 두 배로 증가하여 이러한 증상이 초기 경고 신호일 수 있음을 나타냅니다.

이 연구는 이러한 증상이나 원인 불명의 심장 근육 비후가 있는 사람들에게 유전적 ATTR 아밀로이드증을 주의 깊게 관찰할 것을 권장합니다. 또한, 보유자 중 어느 정도가 질환을 발전시키는지 추적하는 추가 연구를 제안하며, 이는 선별 방법을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.

UCL 아밀로이드증 센터의 연구자들은 NTLA-2001이라는 새로운 유전자 편집 치료법을 개발하고 있습니다. 이 치료법은 아직 초기 테스트 단계에 있지만, 한 번의 정맥 주사로 병을 멈출 수 있을 것으로 기대되고 있습니다. 이는 피로와 호흡 곤란 같은 증상 치료에 집중하는 대신, 심장에서 아밀로이드 축적을 직접 겨냥하는 치료의 넓은 추세를 반영한 것입니다.

이 연구는 의료 연구 협의회와 유럽 연합의 호라이즌 2020 프로그램과 같은 중요한 기관들로부터 큰 지원을 받았으며, 이는 이 숨겨진 건강 위험 문제를 해결하는 것이 필수적이고 광범위한 지지를 받고 있음을 보여줍니다.